遗传变异是生物遗传和表型多样性的重要来源,也是自然选择和人工选择的原材料。基因组遗传变异形式主要有单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(INDEL)和结构变异(SV),对基因组内遗传变异的发掘和研究是开发分子标记和功能基因定位的基础。本研究对7个中国地方鸡种、4个商业鸡种以及一只红色原鸡进行了全基因组重测序并检测其基因组内的INDEL。研究共检测到130万个非冗余短INDEL(1-49bp),超过95%的IDNEL的长度在10bp以下。这些INDEL中绝大多数(92.48%)都是本研究首次报道,基于PCRi试验的验证表明绝大多数INDEL都是真实的遗传变异。缺失变异无论是在总数上还是总长度上均高于插入变异,总的来说,INDEL总碱基数为3.8Mb,占到基因组总长度的0.36%。鸡基因组INDEL的平均密度估计为0.49/kb,但是在基因组中的分布不均匀:小染色体INDEL密度显著低于大染色体和中等染色体上;性染色体的INDEL密度比常染色体要低于45%左右。一些功能区域,如外显子和非翻译区的INDEL密度比内含子以及基因间区低。本研究发现,共有620,253个INDEL位于基因区内,其中1,765个位于外显子中影响了 1,358个基因。这些基因中很多和重要经济性状(如鸡蛋内部品质)相关,并且这些基因的人类同源基因和许多人类疾病相关,因此这些INDEL值得进一步研究其与性状之间的关联。本研究中鉴定到的INDEL可以用于开发INDEL分子标记、构建鸡高密度遗传变异图谱、开发INDEL芯片以及分子育种。本研究使用全基因组重测序的方法检测了对马立克氏病(MD)抗性相差巨大的两个品系基因组内可能与MD抗性相关的CNV。本研究使用两种基于不同算法模型的软件检测CNV,共检测出5,680个非冗余的拷贝数变异区域(CNVR),其中抗性系和易感系分别有1,546个和1,866个系特异性CNVR。超过一半的系特异性CNVR在系内在两个以上个体中检测到,这表明持续地近交使系内遗传多样性大大降低。与易感系特异性CNVR重叠的基因显著富集于丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路。MAPK通路是目前广泛研究的与肿瘤发生相关的通路之一,染色质免疫沉淀技术和转录组测序技术也证明该通路是马立克氏病病毒(MDV)感染后Meq蛋白的主要靶通路之一。此外本研究还发现67个系特异性CNVR和62个MD易感性相关重要候选基因重叠。本研究为MD抗性研究提供了新的视角,检测到的系特异性CNV是将来关联分析的重要遗传信息来源。本研究在一个蛋鸡育种核心群中比较了一步法基因组预测模型(SSGBLUP和SSBlending)、两步法基因组预测模型(GBLUP)以及基于系谱预测模型(PBLUP)对28周龄体重(BW28)、28周龄蛋重(EW28)、38周龄产蛋率(LR38)、36周龄哈氏单位(HU36)共四个性状预测的准确性。本研究共使用连续四个世代的表型数据,对其中1,341个个体使用600K芯片进行了基因型测定。比较不同模型对年轻母鸡的预测能力时,使用前三个世代为参考群,第四个世代的母鸡为验证群。结果表明GBLUP模型在LR38性状上的预测能力要优于PBLUP模型,但是在其他性状上的预测能力较差;SSGBLUP模型和SSBlending在所有性状上的预测能力均要优于PBLUP模型,平均分别提高了 14.6%和11.8%。对不同的性状而言,基于基因组信息的预测模型的有偏性程度不同。本研究表明一步法基因组预测模型,尤其是SSBLUP模型,比GBLUP模型和PBLUP模型有更好地预测能力,是在蛋鸡核心育种群中实施基因组选择的理想模型。