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【目的】 筛查我国汉族人群中发作性运动障碍（Paroxysmal Dyskinesias，PD）患者中PRRT2（Proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2）基因突变，探讨我国发作性运动障碍患者的临床表型与 PRRT2基因的关系，为发作性运动障碍的临床研究和基因诊断提供依据。 【研究对象和方法】 对2004年至2011年就诊于我院癫痫中心的发作性运动障碍患者进行随访，详细收集患者的临床资料，包括：发作情况、脑电图、神经影像学资料、药物治疗情况及家系资料。在征得患者或家属知情同意后，收集患者及家人静脉血4ml，抽提其外周血DNA，应用PCR和基因测序技术进行目的基因PRRT2的4个编码外显子及内含子与外显子交界处的基因片段扩增和测序，并以100个正常人做为对照，明确该基因型是否为SNP。对发现的错义突变进行保守性分析，明确突变位点的保守程度，并同时用预测软件预测错义突变的致病性大小。 【结果】 筛选PKC/ICCA(paroxysmal kinesigenic,PKC，infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis，ICCA)共10个家系和21个散发病例，其中男性25人，女性6人（男女比例约4：1）总共包括11种临床表型。经过PRRT2基因突变筛查发现有9家系和6个散发病例存在突变，突变率为48.4％，所有伴PKC/ICCA家族史的突变均为遗传性突变，包括8个遗传性突变和1个新生突变。共有7个位点的PRRT2突变，包括4个不同位点的框移突变：c.117delA/p.Val41TyrfsX49，c.c.510dupT/p.Leu171SerfsX3，c.579dupA/p.Glu194ArgfsX6，c.649dupC/p.Arg217ProfsX8；2个不同位点的错义突变：c.647C>G/p.Pro216Arg，c.872C>T/p. Ala291Val；1个无义突变：c.649C>T/p.Arg217X。7种突变在正常100个对照组中均未发现相应突变。经过保守性分析和预测软件分析发现2个错义突变类型均有致病性。 【结论】 （1）PRRT2基因是发作性运动障碍相关疾病的主要致病基因。 （2）PRRT2基因突变可产生多种临床表型。 （3）PRRT2不同基因型可导致相同临床表型。