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目的探讨胰岛素降解酶(IDE)基因中与新疆地区迟发性阿尔茨海默病(LOAD)发病相关的可能危险位点。方法选择新疆地区168例LOAD患者为LOAD组和170例健康老人为对照组,采用直接基因测序的方法进行基因型判断,基因型和等位基因与疾病的关联强度用OR和95%CI表示,并用Logistic回归分析校正性别、年龄和载脂蛋白E基因(ApoE)状态。连锁不平衡分析,座位连锁不平衡系数D′和相对连锁不平衡系数r2、单体型频率及疾病的关联强度通过SHEsis软件进行计算。进行组间资料比较时,计量资料采用采用独立样本t检验,非计量资料采用Chi检验。结果在新疆地区汉族人群中LOAD组与对照组rs1887922和rs1999764基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P﹤0.05)。rs1999764TT基因型和rs1999764T等位基因在LOAD组中明显多于健康对照组,而rs1887922TT基因型和rs1887922T等位基因在LOAD组中明显少于健康对照组。在不携带APOEε4等位基因的亚组中,rs1887922和rs1999764的各基因型和等位基因频率在两组间差异有统计学意义。在进行连锁不平衡分析时发现,rs1544210和rs1999764之间具有显著的连锁不平衡,构成了相对降低LOAD发病风险的单体型rs1544210G∕rs1999764C和不携带APOEε4等位基因时相对危险的单体型rs1544210G∕rs1999764T。在进行基因多态性与LOAD发病危险度的相关分析时发现,与rs1887922CT+CC基因型比较,rs1887922TT基因型可以降低LOAD的发病风险(OR=0.194,95%CI:0.093~0.458,P=0.001),与rs1887922C等位基因比较,rs1887922T等位基因可以降低LOAD的发病风险(OR=0.294,95%CI:0.155~0.558,P=0.001)。与rs1999764CT+CC基因型比较,rs1999764TT基因型使LOAD的发病风险提高(OR=2.121,95%CI:1.082~4.158,P=0.029),与rs1999764C等位基因比较,rs1999764T等位基因使LOAD的发病风险提高(OR=2.359,95%CI:1.413~3.940,P=0.01)。结论IDE基因单核苷酸多态性基因位点rs1887922和rs1999764多态性可能与新疆地区汉族人群LOAD发病相关。