【目的】研究神经性厌食(anorexia nervosa，AN)患者的临床特征，并围绕5-HT从神经生化和基因多态性的角度研究与AN的关系。 【方法】1．对入组的54例AN患者进行一般情况调查、临床量表评定(HAMD、HAMA、Y-BOCS)、人格障碍评定、进食障碍问卷调查(EAT-26、EDE、EDI—II)，进行临床特征横断面研究。2．采用病例一对照组设计，对入组对象采用高效液相色谱法(HDLP)检测血小板5-HT浓度，研究AN的生化机制。3．采用聚合酶链反应(PCR)技术对入组对象进行5-HT2A受体一1438G／A和102T／C及5一HTTLPR多态的基因分型，并采用病例-对照组关联分析、传递／不平衡检验(TDT)和基于单体型的单体型相对风险率(HHRR)分析法以及单体型TDT分析，分别在家系间和家系内进行基因多态性与AN的关联和连锁分析。 【结论】 1.24.1[％]的AN患者有精神障碍阳性家族史，以“抑郁症”和“精神分裂症”最多见。 2. 14.3[％]AN患者否认病前有怕胖心理，国内可能存在非典型AN这一特殊亚型。 3. 56.5[％]的AN患者共病人格障碍，其中共病强迫型和回避型人格障碍最多。 4. BAN的进食行为异常及病理心理学特征均较RAN患者严重。 5.伴人格障碍的AN患者BMI低于不伴人格障碍患者，且伴有更严重的抑郁和焦虑症状。 6. AN患者血小板5-HT水平低下，支持AN患者5-HT能低下的假说，表明中国汉族人群AN患者很可能与西方一样，存在5-HT能活性降低，且RAN与BAN均存在5-HT低下。 7.在上海及周边地区汉族人群中，5-HTTLPR多态可能与AN存在关联，L等位基因可能是AN发病的风险因子。 8，在上海及周边地区汉族人群中，5-HT2A- 1 43 8AIG和102T/C多态及它们的单体型可能与AN之间缺乏关联。9.在上海及周边地区汉族人群中，5-HT2A-143 8A/G多态纯合子AIA基因型血小板5-HT浓度低于杂合子A/G型。