复杂疾病又称为常见疾病,是目前困扰人类的主要疾病。跟单纯由基因决定的孟德尔遗传病不同,复杂疾病涉及到了环境因素、基因因素以及它们之间的相互作用等多种因素,病因十分复杂。而在这些因素之中,研究基因与基因之间的相互作用(上位性)成为探索复杂疾病致病原理的重要手段,基因与基因之间的相互作用主要体现在SNPs之间的相互作用上,全基因组关联研究中的上位性检测问题就是以SNPs作为遗传标记来进行检测的。近年来,在全基因组关联分析领域已经提出了大量用于检测上位性的方法,但是它们仍然存在效率低、假阳性率高和不适用于高维数据集等问题。针对以上问题,本文提出了一个新的基于蚁群优化的两阶段上位性检测算法——NTSACO(A New Two Stage epistasis detection algorithm based on Ant Colony Optimization)。第一阶段是基于蚁群优化算法的筛选阶段,在原有算法的基础上提出了两个评分函数,去对各个可行解(蚂蚁根据信息素浓度选择生成的SNP位点组合)进行评分,分值越低跟疾病的关联强度越强,从而将筛选候选SNP子集问题转化成寻找两个评分函数最优解的问题,根据1986年Pareto提出的非支配解的概念,又进一步将寻找两个评分函数最优解的问题转化成寻找非支配解的问题,通过一个分类算法来筛选得到一个非支配解集;第二阶段是检测阶段,利用G~2检验来对第一阶段筛选出来的所有非支配解进行穷尽检验,最终返回p-value小于显著性水平?的SNP子集。在生成的一系列模拟数据集上的实验结果表明,NTSACO算法具有较高的上位性检测效率和较低的假阳性率;在AMD真实数据集上的实验结果表明,NTSACO算法在检测上位效应上是可行的。