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目的探讨Protein C基因（PROC基因）启动子区域位点的单核苷酸多态性（SNP）与脓毒血症发病的关联。同时探讨PROC基因启动子区rs1799808(‐1654T/C)和rs1799809(‐1641A/G)位点单核苷酸多态性与脓毒血症血小板减少症之间的关系。方法收集2012年7月至2013年7月广州医科大学附属第三医院重症监护室（ICU）确诊为脓毒血症的187名患者及与其性别、年龄相匹配的健康志愿者213名，并收集记录患者的相关资料。根据急性生理改变及慢性健康评估综合评分系统II（APACHE II）和序贯性脏器衰竭评价评分（SOFA）将患者分为脓毒血症组和严重脓毒血症组。采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术检测PROC基因启动子区的‐1654T/C,‐1641A/G,‐1476A/T和‐839A/G四个位点的SNP。同时将129名脓毒血症病人通过血小板浓度分组，分析血小板减少症组与非血小板减少症组中PROC基因启动子区rs1799808(‐1654T/C)和rs1799809(‐1641A/G)的基因型、等位基因及单倍体频率的分布，比较脓毒血症患者外周血血小板浓度水平及其在不同基因型中的差异。计量资料组间均数比较采用t检验。基因型比例、等位基因频率和串联单倍型的组间比较采用卡方检验。各组等位基因分布采用Hardy－Weinberg平衡检验。以相对危险度(OR)及其95%可信区间(CI)表示各基因型发生不同疾病的风险度。结果1)研究PROC基因多态性中发现，无论单倍体还是等位基因都与严重脓毒血症发展无关联。CGT单倍体与脓毒血症发病相关(P<0.05)。2)对比非血小板减少症患者（n=71）与血小板减少症患者（n=58），发现‐1654T/C等位基因T频率在非血小板减少症组中明显升高（P=0.03），TA单倍体在血小板减少症组较非血小板减少症组有较高的频率（P=0.04），有统计学差异。结论1)本研究认为， PROC基因的基因多态性与脓毒血症相关。2) PROC基因启动子区rs1799808(‐1654T/C)和rs1799809(‐1641A/G)SNPs的基因型、串联单倍体与脓毒血症发病过程中的血小板浓度相关。