【摘 要】
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目的:肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma ccRCC）是肾癌中最常见的类型,本研究旨在基于癌症基因组图谱（TCGA）数据的基础上,建立一个列线图来方便评价ccRCC患者的预期生存。方法:将从TCGA数据库中下载的ccRCC DNA甲基化的数据和转录组的数据进行依次分析,分别得到了DNA甲基化驱动基因（DNA methylation driven gene,
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目的:肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma ccRCC）是肾癌中最常见的类型,本研究旨在基于癌症基因组图谱（TCGA）数据的基础上,建立一个列线图来方便评价ccRCC患者的预期生存。方法:将从TCGA数据库中下载的ccRCC DNA甲基化的数据和转录组的数据进行依次分析,分别得到了DNA甲基化驱动基因（DNA methylation driven gene,DNAm-driven gene）和差异化表达基因（differentially expressed genes,DEGs）。首先,我们对DNAm-driven gene在Consensus Path DB和基因本体Gene Ontology（GO）数据库中进行富集分析,初步了解这些基因是通过哪些通路来影响ccRCC的发展的。接下来对DNAm-driven gene和DEGs取交集,得到了甲基化驱动差异表达基因DNA methylation driven differentially expressed genes（DNAm-driven DEGs）,然后对这些DNAm-driven DEGs进行了多重的算法,并在临床蛋白质组肿瘤分析协会Clinical Proteomic Tumor Analysis Consortium（CPTAC）数据库中进行了蛋白质丰富程度对照后,建立了一个由5个基因组成的风险模型。充分整合了ccRCC患者的临床信息后,制作了方便评价患者预期生存的列线图。最后,我们对风险模型及列线图进行了验证。结果:经过运算,我们得到了103个DNAm-driven DEGs,其中EPB41L4B、HHLA2、IFI16、CMTM3,和XAF1这5个基因与患者的总体生存时间最相关,由此构建了风险模型。对临床数据进行分析后,发现年龄,病理分级,病理分期和风险等级（由风险模型中的风险值换算得出）与患者的总体生存时间最相关,由此构建了列线图。并通过验证集证实了风险模型及列线图的准确性和稳定性。同时,在富集分析结果中,我们发现DNAm-driven genes在免疫系统相关功能上富集明显。结论:通过数据分析,我们构建并验证了由5个基因构成的风险模型。绘制了由年龄、病理分级、病理分期、风险等级构成的列线图来预测ccRCC患者的预期生存率。
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