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天鹅是雁形目(Anserformes)鸭科(Anatidae)的鸟类，在我国分布的有大天鹅（Cygnus Cygnus）、小天鹅（Cygnus columbianus）和疣鼻天鹅（Cygnus olor），均为国家二级保护动物，具有较高的经济价值。由于人类破坏和自然环境的改变使天鹅的数量正在逐年下降，因此探究天鹅的繁育能力、对疾病的抗病能力显得尤为重要。鸟类BLB基因是与鸟类抗病能力密切相关的基因，随着分子生物学的广泛应用，越来越多的学者关注雁形目鸟类的分子方面的研究，例如利用线粒体基因组重建系统发育树，解决物种的起源和分类的问题;通过MHC基因的测定研究物种的传染病的抗病能力。目前NCBI中已有二十余种雁形目鸟类线粒体基因组的全序列被测出，多种鸟类的BLB分子的序列被公布，但对天鹅的相关研究并不多。 本研究获得大天鹅、小天鹅、黑天鹅和疣鼻天鹅四种天鹅的BLB基因的外显子2、3序列，研究天鹅BLB基因的多态性，为雁形目鸟类的MHC研究提供理论资料，有助于研究疾病的防治和物种的保护。并结合线粒体基因组的全序列从分子角度研究天鹅的进化关系，结果如下: 1.大天鹅、疣鼻天鹅的线粒体基因组全序列分别长16721 bp和16735 bp，碱基表现出明显的AT偏倚，构建系统进化树显示疣鼻天鹅和黑天鹅先分化，大天鹅和小天鹅后分化。 2.本实验获得天鹅BLB序列的结构为3个内含子和4个外显子，其中外显子2长度为270 bp，外显子3长度为282 bp。 3.exon2多态性明显高于exon3。 4.exon2在进化过程中受正选择压力的影响，exon3为中性选择，进化过程中更为保守。 5.天鹅BLB的exon2的系统进化树中出现不同物种交叉出现的现象，认为天鹅的BLB基因在进化过程中存在跨物种进化。另外exon2构建的进化树趋势与mtDNA构建进化树相近。 6.综合等位基因的分型情况，分析推断大天鹅的BLB基因至少存在2个基因座。