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目的:系统分析多巴胺代谢通路关键基因COMT(Val/Met SNP)和DAT1(3’UTR VNTR)遗传变异与儿童注意缺陷多动障碍易感性的相关性。 方法:全面系统检索PubMed,Embase和Google Scholar等文献数据库,纳入2013年1月前研究COMT基因、DAT1基因遗传变异与ADHD关联性的文献。对根据纳入标准和排除标准纳入的文献,采用R2.15.0统计软件及Metafor程序包进行Meta分析。 结果:COMT基因(Val/Met SNP)的Meta分析:纳入的18项研究间存在统计学异质性(Q=26.22,P=0.0705<0.1,I2=35.62%);随机效应模型分析结果中,Val/Met遗传变异与ADHD易感性无统计学关联(合并OR值=1.02,95%CI=0.92-1.13,P=0.7267)。不存在发表偏倚,敏感性分析结果显示Meta分析结果稳定,可信度高。 DAT1基因(3’UTR VNTR)的Meta分析:纳入的37项研究间存在统计学异质性(Q=240.37,P<0.1,I2=89.41%);随机效应模型分析结果中,3’UTR VNTR的遗传变异与 ADHD易感性存在统计学关联,10R等位基因增加了ADHD患病危险性(合并OR值=1.31,95% CI=1.10-1.57,P=0.0028)。存在发表偏倚,用剪补法校正后结果无变化,说明结果比较稳健。Meta回归分析中发表年份能解释部分异质性来源,敏感性分析结果显示Meta分析结果稳定,可信度高。 结论:Meta分析结果显示COMT遗传变异与ADHD易感性无统计学关联,但尚需更多高质量的研究证实;而DAT1遗传变异与ADHD易感性存在统计学关联,10R等位基因增加了ADHD患病的危险性。