目的： 探讨线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。 方法： 对两个非综合征型耳聋家系（家系A和家系B）成员进行病史采集、体格检查及系统的听力学检测，后者包括：纯音测听、声导抗、听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）、及诱发性耳声发射（evokedotoacoustic emissions，EOAEs）。对其中20名成员（家系A13人，直系亲属11人，配偶2人；家系B7人，直系亲属5人，配偶2人）外周血DNA进行12SrRNA、tRNA^ser（UCN）以及GJB₂基因PCR扩增，产物通过限制性片段多态性分析及基因测序进行突变检测和分析。 结果： 家系A中10名母系成员（现存9人）出生后或3岁以内出现听力下降，其中7人表现为双耳对称的重度到极重度感音神经性听力损失，平坦型曲线，另2名幼儿ABR波V反应阈双耳均为80 dBnHL；鼓室功能曲线A型；EOAEs未引出。家系B中3名母系成员在10岁左右使用氨基糖甙类抗生素后2～4天出现听力下降和高音调耳鸣，纯音测听显示听力损失为双耳对称的中～重度感音神经性聋，高频下降型或U型曲线；鼓室图A型；EOAEs未引出。 所有研究对象的基因区域均扩增成功。12SrRNA全序列测定发现两