【摘 要】
：
天使综合症由15号染色体q11-q13区段上母源性UBE3A基因缺失或失活突变,同时父源基因不表达引起,主要表现为智力、行动、言语等方面缺陷。Ube3am-/p+小鼠作为天使综合症的模式
论文部分内容阅读
天使综合症由15号染色体q11-q13区段上母源性UBE3A基因缺失或失活突变,同时父源基因不表达引起,主要表现为智力、行动、言语等方面缺陷。Ube3am-/p+小鼠作为天使综合症的模式小鼠,从幼年到成年均出现行为学异常,我们利用稳定同位素标记小鼠SILAM方法以探究其信号通路及差异表达的蛋白。本课题围绕成年小鼠进行探索,通过组学手段发现并证实了成年AS小鼠脑中核糖体蛋白增多的现象,采用qPCR方法对其中显著增加的核糖体蛋白进行检测,mRNA在转录水平无变化,翻译状态的mRNA增加。同时发现核糖体蛋白的增加和18S、28S rRNA的增加促进了蛋白的合成通路S6K和eIF2α的磷酸化,进而通过UPR信号通路影响内质网应激。综上所述,我们分析了成年AS小鼠中差异表达蛋白并且对这种年龄依赖的核糖体相关的生物学效应进行了探究,这些发现为天使综合症的发病机制研究提供了新的角度。
其他文献
对四种不同Re和Ru含量的单晶高温合金进行了高温度梯度定向凝固实验,并分别对单晶高温合金的热处理态组织,固溶析出温度,γ′强化相形态和成分等进行了分析与讨论。采用高温
研究目的门静脉高压症（portal hypertension,PHT）是肝硬化发展到终末期的重要并发症,其主要特征为肝内的血管阻力增加,肝外内脏血管的高动力循环。而肝脏纤维结构的改变、肝硬
非等壁矩形钢管混凝土作为一种新型的组合截面形式,其主要特点是通过截面优化设计,充分利用材料强度,来达到提高构件承载力的目的。本文通过试验研究、数值计算和理论分析,研
背景:创伤后应激障碍(post-traumatic stress disorder,PTSD)是患者在经历战争、地震等突发性、灾难性的事件或暴露于极端的压力之下发病率最高的精神心理障碍。PTSD的发病机
宋代《春秋》学是《春秋》学史上继汉代之后的又一大高峰,其主要特点是变传统的三传专门之学为杂糅三传以解经的会通之学。宋代《春秋》学者众多,许翰是其中之一。他著有《襄陵春秋集传》一书,对《春秋》进行解释,但是此书散佚已久。今从宋代及后世学者著作的引文中对《襄陵春秋集传》佚文进行辑佚,共得佚文282条,并以此为基础来探讨许翰的《春秋》学说。许翰(约1066-1133年),拱州襄邑人,两宋之际的学者、政治
唐代有三百多个州府,每个州府都有一位长官主持政务。唐代州府长官,统领一方政治、经济、文化、军事及法治,是唐代数量最为庞大的高级文官,地位尊贵,职权极大。杜牧在请求出外任刺史时说“刺史之重,可以杀生,而有厚禄。”可见州府长官的地位和职权都很强大。《唐六典》对州府长官的职责做了指导性的规定,而根据《唐书》和其他史料的记载,通过对史料中讲述州府长官在治理管内事务时的事迹作出归纳整理后,可以看出,州府长官
目的:我们旨在研究NUMB基因在人神经母细胞瘤细胞株中的表达情况,及初步探索NUMB基因与MYCN基因表达有无关系。材料与方法:选取4种细胞株:SK-N-BE(2)、IMR-32、SK-N-SH和SH-S
目的通过建立铁过载小鼠模型,探究铁过载对异基因造血造血干细胞移植术后小鼠造血重建的影响,近而阐述铁过载与植入不良的相关性。方法1.35只4周龄BALB/C小鼠随机分为对照组
第一部分法舒地尔对左旋多巴诱导异动症大鼠行为学的影响目的:建立帕金森病(PD)异动症(LID)大鼠模型,观察Rho激酶抑制剂法舒地尔对左旋多巴诱导的帕金森病异动症大鼠的行为学
充气膜结构是一种典型的张拉整体结构:外膜承受拉力,内充气体承受压力。在过去的几十年里,因为充气膜结构的一些诸如轻质、可压缩到很小的体积、较低的成本等优点,它的运用越