大部分的真核生物基因都被一个或者多个没有编码功能的内含子打断,只有原核生物才主要由没有内含子的单外显子基因构成。由于没有内含子这一特殊结构,使得真核生物中的无内含子基因成为比较基因组学和进化生物学研究的重要材料。因此,研究这类基因对于我们了解相关基因和基因组的进化规律具有重要的意义。尽管关于真核生物中无内含子基因的研究在过去几十年里有过一些报道,但是这些研究往往局限于一到两个物种。本研究在全基因组范围内,鉴定了玉米及其近缘物种的无内含子基因,并从染色体的分布、结构域和功能预测、亚细胞定位预测、基因在基因组内和基因组间的保守性、表达模式等方面进行了系统的研究。在此基础上,进一步的针对玉米中特有的无内含子基因进行序列特征、核苷酸多态性等多方面的分析,以此帮助我们了解特有基因在玉米中行使的特殊功能,同时帮助我们了解家玉米在驯化过程中导致适应性变异产生的机理,为未知功能基因的研究提供基础信息。本研究获得主要结果如下：1.利用生物信息学的方法,从高粱、玉米、小米、柳枝稷、短柄草这五个禾本科植物中共鉴定了54,336个无内含子基因,并对这些基因的数量及所占基因组中的比例、序列的属性和特征、功能分类、基因在不同的生物种群中的分布等信息进行了详细的注释与比较分析。在整合这些数据资源的基础上,构建了禾本科无内含子基因数据库（PIGD）。数据库以网站的形式公布,提供了BLAST比对、数据浏览、物种间数据比较等多个功能模块。PIGD是现存唯一的植物方面的无内含子基因数据库。2.通过对玉米中的14,623个无内含子基因的染色体分布进行分析,发现每条染色体上无内含子基因与该条染色体上的基因总数（包括无内含子基因和多外显子基因）的比例几乎均为37%。同时,每条染色体上的无内含子基因与玉米染色体的长度也存在线性关系。除此之外,无内含子基因更趋向富集在每条染色体的末端。3.玉米基因组中的无内含子基因主要参与转录产物的翻译过程以及能量代谢途径。亚细胞定位的预测显示无内含子基因定位在细胞核和叶绿体中的数目较多。此外,表达模式的分析表明,大多数的无内含子基因均在多个组织中有表达,并且一般在玉米植株授粉前比授粉后表达量高。4.约26%的玉米无内含子基因有至少一个或一个以上与之同源的无内含子基因,说明超过四分之一的玉米无内含子基因可能由其他的无内含子基因通过基因复制产生。玉米无内含子基因在基因组间的保守性分析发现大量的无内含子基因仅在真核生物中具有同源序列,表明这些基因是在原核生物和真核生物分离后出现的。该研究中还鉴定了2,601个进化保守无内含子基因以及2,323个玉米特有的无内含子基因。5.与玉米基因组中进化保守的无内含子基因相比,玉米特有的无内含子基因的序列具有以下特点：1)染色体分布不平均,在着丝粒区域附近富集较多；2)编码序列的平均长度较短,GC含量低,分子量小,等电点高。功能预测的结果表明,物种特有基因显著富集于胁迫应答相关的功能中。此外,单核苷酸多态性（SNP）分析表明由于玉米特有的无内含子基因中非同义替换数较多,所以该类基因的非同义替换与同义替换的比值（1.83）高于进化保守的无内含子基因中相应的比值（0.87）。从进化速率上来解释,玉米特有的无内含子基因比非特有的基因进化速度要快。综上所述,本文利用生物信息学的方法对玉米及其近缘物种中的无内含子基因进行了系统性的分析,从而进一步揭示了无内含子基因的功能和进化规律。此外,我们从基因组水平上对玉米特有的无内含子基因进行了分析,可能会为物种在分化、表型特征区别于其它生物提供重要线索,同时帮助我们筛选具有重要性状的功能基因。