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目的:研究β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR)基因C491T、C523T多态性与新疆蒙古族原发性高血压的关系,寻找该民族高血压的易感性标记。方法:以大规模流行病调查为基础进行病例-对照研究。随机选取新疆牧区30～70岁的蒙古族牧民,采取空腹静脉血5ml。用Bio Basic Inc-BS474试剂盒提取白细胞基因组DNA,用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测β2-AR基因C491T、C523T多态性并进行基因分型。比较C491T、C523T多态性不同等位基因及基因型频率在蒙古族高血压患者与正常血压者中的分布,分析C491T、C523T多态性与蒙古族高血压的关系。结果:①该人群中β2-AR基因C491T只检测出CC、CT两种基因型,CC、CT及等位基因C、T频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.089,P=0.995);两种基因型频率在高血压组分别为:98.37%、1.63%,在正常血压组分别为100%、0%;高血压组、血压正常组中等位基因C、T分布频率分别为99.18%、0.82%和100%、0%;两组基因型、等位基因频率的分布差异没有统计学意义(P﹥0.05);各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义(P﹥0.05)。②在β2-AR基因C523T多态性中检测出CC、CT、TT三种基因型,C523C、C523T和T523T在高血压组中的频率分别为: 31.56%、55.05%、13.39%,在正常血压组分别为:26.37%、65.17%、8.46%;高血压组、血压正常组中等位基因C、T分布频率分别为59.02%、40.98%和58.96%、41.04%;两组基因型、等位基因频率的分布差异没有统计学意义(P﹥0.05);各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义(P﹥0.05)。③β2-AR基因C523T多态携带CC基因型的蒙古族女性收缩压和舒张压水平均较TT基因型高,差异具有统计学差异(P值分别为0.01,0.025)。④β2-AR基因C523T多态各基因型在男性高血压组和对照组中分布差异无统计学意义(P值分别为0.334,0.394)。结论:①未发现新疆蒙古族β2-AR基因C491T多态性与原发性高血压相关关系,提示该多态性在蒙古族人EH的发病机制中可能不起主要作用。②β2-AR基因C523T中C523等位基因可能是蒙古族女性高血压的易感因素,TT基因型可能是蒙古族高血压发病的保护性因素。携带CC基因型的蒙古族,尤其是女性可能更易感高血压。