研究目的:良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)是临床常见的儿童癫痫类型,总体预后良好,病程自限,曾被称为婴儿良性部分性癫痫。随着对该疾病的认识不断加深,临床诊断BIE的患儿2岁后仍有发作的病例报道逐渐增多,而且随着大家对高级神经活动的重视,发现了部分患儿出现一定程度的认知障碍、语言发育落后。关于该疾病的分子遗传学研究也不短取得新进展,有研究证实少数BIE的患儿存在PRRT2基因突变。为了能够在发病初期准确判断疾病预后、指导治疗,本文收集了 35例BIE的临床资料,对比分析其临床特点、脑电图改变、影像学、治疗效果等,并对患者进行PRRT2基因突变筛查,以寻求早期评估预后的客观指标。方法:1.收集2013年7月至2016年6月于山东省千佛山医院住院的35例BIE的临床资料,分析其性别,首次发病年龄,临床发作特点,脑电图检查、其他辅助检查及治疗等情况,并随访其预后转归。用Microsoft Excel进行数据分析:计量资料用均值±标准差、最大值、最小值表示;计数资料则用例数、百分数表示。2.收集患者外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果:1.一般情况:35例患者中,男性18例(51.43%),女性17例(48.57%)。最小发病年龄为2月,最大发病年龄为1岁11月,平均发病年龄为10.72±6.746个月。其中在1岁以内发病者23例(65.71%),1岁～2岁发病者12例(34.29%)。所有患儿发病前后精神运动发育正常,无围产期高危因素,无外伤、中枢神经系统感染等其他情况所致脑损害。31例(88.57%)患儿无热性惊厥或癫痫家族史;4例有癫痫家族史。2.临床特点(1)丛集性35例患者中有18例(51.43%)发病初期存在丛集性发作,最多者11次/日。其余17例(48.57%)患儿为单次发作。(2)持续时间35例患儿病程中141次惊厥发作,其中43次(30.50%)持续时间<1min,86次(60.99%)持续时间在1-3min,12次(8.51%)持续时间3-5min。(3)发作类型根据患儿家长描述发作时表现,发作类型有局灶性发作(6例,17.14%)、局灶性发作继发全面性发作(11例,31.43%)以及全面性发作(18例,51.43%)。3.脑电图(EEG):所有患儿至少完善一次视频脑电图检查,平均为2.1次。所有患儿脑电图背景活动正常。3例(8.57%)患者监测到共16次发作。异常放电均为局灶起源,1例患儿起源于右额区,1例起源于右侧中央、顶区,1例起源于枕区。15例(42.86%)患儿虽未监测到发作,但病程初期及随访期间睡眠期痫性放电持续存在,3例(8.57%)患儿在病程初发作间期脑电图正常,但随访过程中睡眠期出现痫性波发放,放电主要来源于单侧或双侧的中央、中线区,少部分来源于枕部及后颞区。其余14例(40%)患儿为正常脑电图。4.CT/MRI 30例患儿行颅脑CT(4例)或MRI(26例)检查,29例(96.67%)无异常,1例(3.33%)提示髓鞘发育不良。另外5例因检查失败家长拒绝。5.脑脊液检查12例患儿完善脑脊液检查。所有患儿脑脊液压力、常规、生化、培养等检测均未见异常。6.其他辅助检查入院后完善血尿便常规、肝肾功、心肌酶、电解质等生化检查。血常规及生化检查中血象轻度增高者3例;谷草转氨酶轻度增高者6例;CKMB轻度增高者9例;轻度低钠血症1例;余未见明显异常。35例患儿完善血糖检测,其中1例轻度增高,余未见异常。部分患儿同时伴有胃肠炎表现,5例患儿完善大便轮状病毒抗原检测,其中3例检测结果为阳性,2例阴性。7.PRRT2基因突变筛查结果实验对35例患者进行了 PRRT2基因测序,未筛查出PRRT2突变。8.治疗和随访15例患儿因初期发作不频繁,家长拒绝抗癫痫药物治疗,其中12例无复发,3例患儿复发后加用抗癫痫药物后均已控制,其中2例选择丙戊酸钠,1例左乙拉西坦。20例患儿首次就诊后即开始接受单药抗癫痫治疗。18例患儿在口服抗癫痫药物后1月内停止发作,其中1例在开始治疗后2周出现1次胃肠炎诱发惊厥,后未再复发。2例患儿在3岁后仍有惊厥发作,发作类型同前。患儿随访时间在5-36个月,平均时长16.7个月。多数患儿在3岁前停止发作。其中末次发作年龄<=1岁者14例(40.00%),1岁～2岁者16例(45.71%);3例(8.58%)患者末次发作时间在2～3岁,2例(5.71%)患儿末次发作年龄>3岁。随访期间患儿精神运动发育无明显异常。结论:(1)BIE具有自限性,总体预后良好,多数患者在抗癫痫治疗后短期内停止发作。(2)少数以BIE的临床表现起病的患儿,其临床经过并非呈良性、自限性,需要较长时间的抗癫痫药物治疗。(3)本组2例3岁后仍有癫痫发作的患儿起病年龄分别为1岁11月和1岁9月,较平均年龄偏大。(4)本组BIE患儿未检测到PRRT2基因点突变。