宫颈癌是我国女性发病率最高的妇科恶性肿瘤,主要病因为高危型HPV持续感染。绝大多数育龄期女性感染HPV病毒后可自行清除,并不会进展成为宫颈病变,因此我们需要一种有效的诊断标志物识别宫颈病变的严重程度,以减少不必要的宫颈病理检查。DNA甲基化检测可以很容易地通过分子方法进行检测,近期许多DNA甲基化区域已被提议作为宫颈癌诊断的新型标志物。本文主要探讨了DNA甲基化在宫颈癌诊断中的应用。目的:探讨DNA甲基化检测在不同宫颈病变中的诊断效能,分别比较DNA甲基化检测与HPV检测、TCT检测的灵敏度及特异度差异。研究方法:选择2020年6月至2021年12月就诊于吉林大学中日联谊医院门诊需行宫颈活检术的55例病例,分别行HPV检查、液基细胞学检查、DNA甲基化检测。检测期间由一名固定医生取样。所有患者均在阴道镜下经宫颈组织病理学确诊分组。根据病理学检查结果分为宫颈癌组CC（7例）、宫颈高级别病变组（13例）和宫颈低级别病变组（10例）。其中25例病理结果为宫颈无病变者作为对照组。四组患者在年龄方面比较,差异无显著性（P＞0.05）。统计学方法:数据的统计分析及描述采用SPSS 26.0软件。根据患者的宫颈活检病理结果,分析宿主基因甲基化组合的灵敏度、特异度、约登指数（灵敏度与特异度之和减去1）、AUC值（ROC曲线下面积）。分类资料用率表示,对于多组间数据比较及四格表资料,采用Pearsonχ2检验或Fisher精确概率法。P值＜0.05具有统计学差异。结果:1.对照组、LSIL组、HSIL组、与宫颈癌组的甲基化率存在明显差异,分别为12%、20%、61.5%、100%,P值小于0.05,差异具有统计学意义。2.6种DNA甲基化联合检测对于HSIL及宫颈癌的诊断效能最高,其约登指数为0.6、AUC值为0.795,高于6种基因中的任意一个。在单个基因甲基化检测中,ZNF671基因的诊断效能最高,其约登指数为0.52、AUC值为0.758。3.对于诊断HSIL及宫颈癌,6种基因联合检测的约登指数、AUC（ROC曲线下面积）值最高,分别为0.6、0.795,高于高危型HPV检测的约登指数、AUC值,分别为0.05、0.6。两种检测方法的灵敏度进行卡方检验,χ~2值为5.662,p=0.017＜0.05,差异具有统计学意义。两种检测方法的特异度行卡方检验,χ~2值为5.851,p=0.016＜0.05,差异具有统计学意义。4.对于诊断HSIL及宫颈癌,6种基因联合检测的约登指数、AUC（ROC曲线下面积）值,分别为0.6、0.795,高于TCT检测的约登指数、AUC值,分别为0.14、0.55。两种检测方法的灵敏度进行卡方检验,应用Fisher精确概率法得出p＜0.001（＜0.05）,差异具有统计学意义。对两种检测方法的特异度行卡方检验,应用Fisher精确概率法得出p＜0.001（＜0.05）,差异具有统计学意义。6种基因甲基化检测与TCT联合检测的约登指数、AUC值为0.6、0.795,与6种基因甲基化检测的约登指数、AUC值相同。结论:1.不同宫颈病变组的DNA甲基化率存在明显差异,随着宫颈病变程度加重,甲基化率明显递增,甲基化率在不同组别差异具有统计学意义,表明DNA甲基化检测可区分不同程度的宫颈病变。2.6种DNA甲基化联合检测对于HSIL及宫颈癌的诊断效能最高,高于任意单个基因。在单个基因甲基化检测中,ZNF671基因的诊断效能最高。3.6种DNA甲基化联合检测对HSIL及宫颈癌的诊断效能优于高危型HPV检测。4.6种DNA甲基化联合检测对HSIL及宫颈癌的诊断效能优于TCT检测,且二者联合检测并未提高DNA甲基化检测对宫颈病变的分流效果。