目的：　　X-连锁低磷性佝偻病(X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH)是最常见的遗传性佝偻病，发病率约为1∶12000，其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D生成不足等[1-2]。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传[3]。XLH的致病基因是位于X染色体上的PHEX基因。本研究初步了解X-连锁低磷性佝偻病患儿致病基因的突变频率和突变类型，探讨是否存在突变热点，确定基因型与临床表型的关系。　　方法：　　选择2011年9月至2014年3月于中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊的10例XLH患儿，其中男2例，女8例;年龄10个月至14岁，平均年龄6.23岁;5例有家族史（均为母亲患病），其中2例为同母异父的姐弟。对患儿进行详细的体格检查，记录身高、膝间距和踝间距的具体数值。目前，国内外对XLH的严重程度的界定没有统一的标准，本研究采用身高（矮小程度）和膝间距或踝间距（腿弯程度）两个指标衡量疾病的严重程度。矮小程度根据身高分为:无矮小(＞-2SD～＜+2SD);轻度矮小(＞-3SD～≤-2SD);中度矮小(＞-4SD～≤-3SD);重度矮小(≤-4SD)。腿弯程度根据膝间距或踩间距分为:轻度(＜3cm);中度(3～6cm);重度(＞6cm)。取10例XLH患儿外周静脉血进行PHEX基因测序。经患儿家属知情同意后采集患儿外周静脉血2mL，用TaKaRaUniversalGenomicDNAExtractionKit提取基因组DNA。使用文献中引物扩增，应用多聚酶链式反应(PCR)扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区域。并采用Fisher确切概率法评估基因型与疾病严重程度之间的关系。P＜0.05有统计学意义。　　结果：　　10例患儿中，以双下肢弯曲就诊7例，生长迟缓就诊2例，走路无力就诊1例。就诊身高+0.23SD～-3.90SD，平均-1.97SD，其中5例身材矮小（≤-2SD）。“O”型腿6例，膝间距2.7～10.0cm;“X”型腿4例，踝间距1.5～10.0cm。舟状头5例，手、足镯2例，鸡胸和肋缘外翻各1例。10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变，其中6例为错义突变，2例为拼接位点突变，1例为框移突变，1例为无义突变。还发现了两个新突变，即c.2048T＞C和IVS14+1delAG。PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联（分别P=0.571、0.467）;基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联（分别P=0.400、1.000）。　　结论：　　在本研究中未发现PHEX基因存在突变热点;错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T＞C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变。PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性。