目的:报道1例伴局部淋巴结转移的十二指肠乳头部的节细胞性副神经节瘤,为研究、揭示该罕见肿瘤的共同本质提供第一手临床资料。分析其临床资料并复习已发表的文献,提高临床医师对该肿瘤的认识及诊治水平,促进早期诊断及治疗,选择合适的诊疗方法。方法:分析大连医科大学附属第一医院2013年10月收治的1例伴局部淋巴结转移的十二指肠乳头部节细胞性副神经瘤患者的临床资料,并复习Pub Med、CNKI数据库中已报道的国内外病例,系统分析节细胞性副神经节瘤的发病情况,病理特征,临床表现及诊治情况。结果:本文报道的病例为40岁男性患者,以上腹部不适1月余入院,既往体健,无家族遗传病史,查体腹部无明显阳性体征,未触及肿物。CT扫描示十二指肠水平部占位,胃镜检查发现十二指肠乳头部占位,考虑神经内分泌来源肿瘤。予以行保留幽门的胰十二指肠切除术及淋巴结清扫术。术后病理提示:镜下见肿瘤主要为上皮细胞,梭形细胞,神经节细胞三种细胞成分构成,以上皮细胞为主。免疫组化:S-100(支持细胞+),Syn(+),Cg A(部分+)。病理诊断为十二指肠恶性节细胞性副神经节瘤,侵及粘膜下层,肠周淋巴结见转移。术后未予放化疗等辅助治疗。随访3年,患者健在,未发现肿瘤复发及转移。经过系统的文献复习发现,节细胞性副神经节瘤的发病特点、临床表现及影像学表现均无特异性,消化道内镜对发现、诊断及治疗该肿瘤均有帮助,但组织活检确诊率仅为11.4%,因此多通过术后典型病理表现及免疫组化表现确诊。节细胞性副神经节瘤的典型病理特征为上皮样细胞比较常见,多排列成巢状或小梁状。梭形细胞分布于细胞巢之间,呈束状或片状,似神经纤维瘤/神经鞘瘤。神经节细胞一般较少见,常以单个或小团散在分布于以上两种细胞之间。免疫组化表现为梭形细胞主要为s-100免疫蛋白反应阳性,上皮细胞主要为特异性烯化醇酶和胰多肽阳性,神经节细胞主要为神经元特异性烯醇化酶和突触素阳性。病理特征和免疫组化不能鉴别其肿瘤性质。肿瘤细胞侵犯粘膜下层或发生转移可提示恶变。节细胞性副神经节瘤的组织来源众说纷纭,目前倾向认为来源于粘膜相关的干细胞。该肿瘤在临床上易误诊,应注意与胃肠道间质瘤、消化道平滑肌瘤、十二指肠腺癌、神经内分泌1级瘤、副神经节瘤等相鉴别。主要治疗方式为消化道内镜或手术切除,也可选择术后放化疗等辅助治疗。术后应长期随访。结论:节细胞性副神经节瘤临床极为罕见,目前国内外仅有200余例个案报道,主要发生在十二指肠降部,性质多为良性,但仍有发生淋巴结转移和(或)远处转移的可能性,具有典型的组织病理学特征及免疫表型,目前多采用内镜局部肿物切除或手术切除,术后放化疗是可供选择的治疗手段,但疗效情况需进一步调查研究。术后应定期随访,监测是否有复发和转移。