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目的:探讨延边地区朝鲜族人群SMG6基因rs216172位点单核苷酸多态性与冠心病的遗传易感性关联,为该地区朝鲜族人群冠心病遗传机制的研究提供依据。方法:本文采用病例对照研究,于2017年3月-2018年11月在延边大学附属医院心血管内科经确诊的延边朝鲜族人群住院冠心病患者244例,平均年龄64.27±9.56岁,其中男138例,女106例。随机收集年龄和性别相匹配的同期在体检中心健康体检的正常人群233名作为对照,平均年龄64.45±9.01岁,男125例,女108例。采集研究对象的高血压、糖尿病史、吸烟史、BMI值和血脂血糖生化指标。SNP的分型检测采用SNaPshot技术,生化指标的检测在罗氏全自动生化分析仪上进行。采用EXCEL 2007和SPSS 23.0对数据进行统计分析。计量资料用均数土标准差来描述,均数的比较采用独立样本检验。计数资料采用百分比或率表示,率的比较采用卡方检验。结果:(1)研究对象一般资料比较冠心病组高血压史、吸烟史、TG明显高于对照组(P=0.022,P=0.015,P=0.023),而HDL显著低于对照组(P=0.032);两组之间在年龄、性别、BMI、收缩压、舒张压、糖尿病史、TC等无明显差异(P>0.05)。(2)冠心病组与对照组rs216172位点的SNP分析①延边地区朝鲜族人群冠心病组C、G等位基因频率分别为66.8%、33.2%;对照组C、G基因频率分别为73.0%、27.0%,冠心病组G等位基因频率明显高于对照组(P=0.038);冠心病组与对照组比较,rs216172位点的3种基因型(CC、GC、GG)频率有明显差异(P=0.011),冠心病CC基因型的低于对照组。②当SMG6基因的rs216172位点的GG+GC基因型为显性模型时,冠心病组显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.004)。③rs216172位点的基因型频率和等位基因频率与高血压和糖尿病均无显著相关性(P>0.05)。(3)Lotic回归分析显示rs216172位点GG+GC基因型、高血压、吸烟是冠心病的独立危险因素(P<0.05)。结论:1.SMG6基因的rs216172位点单核苷酸多态性与延边朝鲜族冠心病的发病相关,其G等位基因是冠心病发病的危险因素。2.rs216172位点GG+GC基因型、高血压、吸烟是延边地区朝鲜族人群冠心病发病的独立危险因素。