中国是核桃（Juglans regia L.）的起源地之一,西藏作为中国核桃的重要产区,拥有丰富的种质资源,是育种工作的重要基因资源库。但是随着集约化栽培模式的不断发展,以及当地核桃栽培品种化趋势增强,一些老树资源也进行了品种化改接,林地面积逐渐缩减,导致当地核桃种质资源遗传多样性受到一定的影响。在该背景下,对西藏核桃种质资源进行调查及制定相应的保护策略就显得尤为重要。核桃是风媒花雌雄同株异花植物,存在着雌雄花期不一,雌雄异熟的现象。这种遗传特点能有效避免近亲衰退、花粉折损、群体多样性降低的问题,但在生产上也会导致核桃坐果率低,影响经济效益的提高。因此,利用西藏核桃资源丰富的遗传多样性对调控核桃雌雄异熟性状的主效基因进行定位和挖掘,可以为定向育种工作提供参考依据。西藏核桃资源主要分布雅鲁藏布江流域,其中山南地区和林芝地区为最集中分布的区域。本课题采用引种自西藏山南地区的加查县,林芝地区的朗县和米林县的代表性实生农家类型为研究对象,以期为西藏核桃种质资源的保护与利用提供依据,同时利用全基因组关联分析定位调控核桃异熟性的关键基因。本研究得出的主要结果如下:1、调查了西藏实生农家类型核桃群体的萌芽期、展叶期、盛花期及雌雄异熟性性状。分三个不同的地理群体进行了表型数据的分析,并构建了聚类树。发现2019年与2021年的雌雄异熟性性状相对稳定,两年数据无差别,但2021年萌芽期、展叶期、盛花期相对2019年略有延迟,其中2019年的萌芽期变异系数最大。三个地理群体的雌雄先型的比例差别较小,根据表型的聚类结果发现雌雄先型的比例与单株的地理分布无显著相关性。2、对来自西藏加查县、米林县、朗县共96份西藏核桃材料进行简化基因组测序,获得229.93 Gb的原始测序数据,将质控后的测序结果与参考基因组比对检测变异位点发现,过滤后的平均样本测序深度达到16.9。在双端测序结果的reads中,成功在参考基因组上的到匹配的比例分布范围为73.0%～92.5%,平均为84.9%,说明测序数据的质量较高。检测出181487个群体SNP与91327个In Del（61629个INS突变与29698个DEL突变）,平均每1 Mb的基因组存在着529个变异位点,这些位点有着较高的支持度,平均每个位点有16.75条reads覆盖,覆盖序列的均方值（MQ）的平均值为58.6,说明检出变异位点质量较高。在所有的变异位点中,位于基因的上游、下游的突变占比最大,共占总体变异的53.170%。也有着较多（23.786%）的变异位点在基因间区。有3.992%的变异位点位于外显子区域,7.367%的变异位点位于内含子区域。3、对96份西藏核桃材料进行群体遗传结构分析,发现群体最佳分群数K=3。亚群1包含56株材料,亚群2包含33株材料,亚群3包含7株材料。亚群1与其他2个群体存在着广泛的遗传物质的交流,该群体98.2%的植株与其他两个亚群共享一定程度的遗传背景。亚群2中有着另外两个亚群的遗传背景的植株比例也达到78.8%。这3个亚群在主成分分析中也呈现明显的分群特点,其中PC1很好的将亚群3分离出来,PC2可以很好的看出亚群1和亚群2的分布特点。亲缘关系分析、系统发育树构建的结果与主成分分析和群体结构分析一致。群体的中性检验值（Tajima’s D）均值为2.66,整体变化范围都大于0,说明本西藏核桃群体有明显的群体收缩现象。亚群3与亚群1、亚群2的群体间固定指数（Fst）较大,分别为0.09与0.106,说明亚群3与另外2个亚群存在着中等的遗传分化且与亚群2分化程度更高。亚群1与亚群2群体间固定指数较小,分化程度较低,这一点与发育树等分析结果一致。3个亚群的核苷酸多态性（）分别为1.3×10-4、1.23×10-4、1.21×10-4,多态性都较低,而出现这种情况一般伴随着选择的发生。结合中性检验的结果,说明西藏核桃资源有遗传背景逐渐单一的趋势。4、对核桃群体变异位点进行LD衰减分析发现,当r~2衰减到最大值的一半时,群体的连锁不平衡衰减距离为1.0 kb。将2019年与2021年两年萌芽期、展叶期、盛花期与雌雄异熟性性状数据,与变异位点检出数据进行关联分析,发现雌雄异熟性性状有着25个显著关联位点,集中分布于7号染色体末端区间内。依据连锁不平衡衰减距离与首尾变异位点的位置,发现候选区间内存在着115个受显著关联的变异位点影响的候选基因。在进行与NCBI的核桃数据库比对、GO注释发现,得到注释的85个基因在250个不同的GO term中发挥作用。GO注释表明了此区域内的基因与糖的合成与代谢、植物信号转导、细胞主要组分形成、细胞周期的改变有一定的关系。根据这些基因的GO注释结果筛选出12个可能与核桃的雌雄异熟性机制存在着相关性的候选基因。