【摘 要】
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目的:研究补体因子H Y402H、B因子R32Q、L9H、LOC387715 A69S、ERCC6C-6530G单核苷酸多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性,通过病例-对照分析论证5个基因变异为AMD致病
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目的:研究补体因子H Y402H、B因子R32Q、L9H、LOC387715 A69S、ERCC6C-6530G单核苷酸多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性,通过病例-对照分析论证5个基因变异为AMD致病的相关性因素。方法:通过抽取病例组及对照组的外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增目的基因片断并进行PCR-RFLP法、SNaPshot测序,检测基因变异。运用统计学软件Epicalc2000对所有等位基因频率及基因型进行统计学分析。结果:1.携带补体因子H Y402H(rs1061170 T＞C)至少一个C等位基因的AMD患者的患病风险比对照组增高,(OR值为2.75,95%CI=2.00～3.78);携带该基因的个体患湿性型AMD的风险比患干性型AMD的风险高(湿性型AMD OR值为4.5,95%CI=2.9～7.0;干性型AMD OR值为1.93,95%CI=1.30～2.85)。2.携带LOC387715/ARMS2 A69S(rs10490924 G＞T)至少一个T等位基因的AMD患者的患病风险比对照组增高,(OR值为3.00,95%CI=2.07～4.37);同时携带LOC387715/ARMS2 A69ST等位基因与补体因子H Y402H C等位基因的个体患AMD的风险更高(OR值为34.67,95%CI=3.93～305.94)。3.携带B因子危险等位基因的AMD患者的患病风险与对照组无差异(R32Q的OR值为0.51,95%CI=0.21～1.23,p=0.13;L9H的OR值为0.81,95%CI=0.34～1.94,P=0.64)。4.携带ERCC6基因危险等位基因G的AMD患者的患病风险与对照组无差异(OR值为0.84,95%CI=0.58～1.21,P=0.35)。结论:补体因子H与LOC387715为AMD的危险致病因子;B因子与AMD的发病无相关性;ERCC6基因可能与AMD的发病相关。
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