成骨不全症——罕见病中的一种,一个亟需社会关注的弱势群体,然而,目前学术界对于成骨不全症群体的研究几乎为零。本研究是关于成骨不全症群体生存现状、需要及保障现况的的质性研究,通过对部分山东省成骨不全症患者及其家属的访谈、问卷调查,搜集到一手资料进行整理,从社会工作视角度对成骨不全症群体生存、需要及保障状况进行研究。研究发现,山东省成骨不全症患者在社会支持系统的支持下,能够基本满足生存需要,但是非常依赖非正式支持系统,家庭为成骨不全症患者的护理、医疗、康复付出巨大努力,勉强能够维持生活。成骨不全症群体为了能够维持生计形成了强大的抗逆力,积极寻求受教育机会,寻求工作机会。成骨不全症群体也面临着许多问题。护理知识与服务的缺乏,生活场所的无障碍设施缺乏,医疗费用负担过重,药物可及性低,受教育权利被侵犯,维权困难,特殊教育体系不健全,就业技能缺乏,就业渠道有限,创业艰难,法律知识不足,无法运用法律手段解决问题,这些现实的问题导致其一直无法正常融入社会生活,解决好成骨不全群体的问题是国家社会文明进步,建设社会主义和谐社会的重要一步。最后,为了帮助成骨不全症群体能够正常融入社会生活,为健全成骨不全症群体保障体系提出对策建议,包括:提高康复水平,加快无障碍环境建设;减轻治疗费用家庭负担比例,建立完整的医疗服务系统,提高药物可及性;完善特殊教育体系、保护成骨不全症群体接受义务教育的权利;建立健全成骨不全症群体就业服务体系,提供系统的就业技能培训,扩宽就业渠道,鼓励支持自主创业;营造包容的社会环境,普及罕见病知识;加快社会工作者介入,为成骨不全症群体服务,高校加快人才培育。