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随着生物医学技术和计算机技术的发展，本体技术被引入生物医学领域中用于组织和处理生物医学信息，现已形成多种类型的医学本体库。然而医学本体中对于人类基因与疾病信息的研究较独立，基因本体的研究主要围绕基因本身开展，疾病本体的研究也只是停留在疾病本身的描述层次上，没有将基因和疾病联系起来。因此，如何充分挖掘医学本体中人类基因与疾病间的对应关系，是目前医学本体研究中亟待解决的问题。本文就此问题展开研究，研究了医学本体中人类基因与疾病信息的融合和可视化。本文具体的研究工作包括三部分：1）研究医学本体中人类基因与疾病信息的融合方法，该方法首先获取NCBI和NCBO提供的基因和疾病等信息，分析其数据结构，通过二次内容匹配实现了基因与疾病信息的融合；2）设计人类基因与疾病融合信息的双向搜索方式，提供便利的搜索接口。3）研究医学本体中疾病本体（DiseaseOntology, DO）的可视化处理方法，该方法采用基于Java的Prefuse技术，实现DO信息的动态网状图形显示和交互控制，提高了疾病信息的可读性和可理解性。本文设计和实现的医学本体融合与可视化系统，实现了医学本体中人类基因与疾病信息间对应关系的融合以及融合信息的搜索，并实现了疾病本体的可视化。经过系统测试验证，本系统达到了系统设计要求，具有一定的实用性。本文的研究成果对人类基因与疾病关系的研究具有重要价值。