【摘 要】
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目的:检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA,并探讨其在胎儿性别鉴定产前诊断中的可行性,寻找一种非创份性产前基因诊断的新方法。方法:用微柱吸附分离法提取34例妊娠13～28周和12例妊
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目的:检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA,并探讨其在胎儿性别鉴定产前诊断中的可行性,寻找一种非创份性产前基因诊断的新方法。方法:用微柱吸附分离法提取34例妊娠13～28周和12例妊娠29～40周的孕妇血浆中的游离胎儿DNA,应用巢式PCR技术扩增其胎儿Y染色体上的胎儿性别决定基因SRY,并用半巢式PCR方法扩增X染色体的FMR1基因上的ATL1特异序列作为内参照基因。结果:28例孕男胎的孕妇血浆中有26例经巢式PCR扩增出SRY基因。18例孕女胎的孕妇血浆中有17例经巢式PCR只扩增出ATL1基因,有1例扩增出SRY基因。灵敏度和特异度分别为92.9%(26/28)和94.4%(17/18),准确率93.5%(43/46)。结论:(1)孕妇外周血游离胎儿DNA可用于胎儿性别鉴定的产前诊断。(2)巢式聚合酶链反应检测母体血浆中游离胎儿DNA的灵敏度高,特异性强和准确率高,作为一种非创伤性产前基因诊断的方法可望应用于临床。
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