[目的]错配修复（Mismatch Repair,MMR）蛋白、程序性细胞凋亡因子配体-1（Programmed Death-ligand 1,PD-L1）以及肿瘤免疫浸润细胞（Tumor Infiltrating Leukocytes,TILs）与结直肠癌的预后相关,但其与家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP）预后的关系尚不明确,本研究将分析其在FAP中的表达情况及与预后的关系。[方法]收集云南省遗传性大肠癌组织标本库中的FAP先证者的术后样本,免疫组化检测FAP肿瘤组织的错配修复蛋白（MLH1、MSH2、MSH6及PMS2）表达情况;对于MMR蛋白缺失者,PCR进一步验证MSI状态。采用免疫组化检测FAP肿瘤组织的PD-L1蛋白并根据肿瘤细胞阳性比例（Tumor Proportion Score,TPS）和综合阳性分数（Combined Positive Score,CPS）分析其表达情况。通过多重免疫荧光检测手段,对上述FAP肿瘤样本中TILs,包括CD8+T细胞、肿瘤相关巨噬细胞（Tumor-associated Macrophage,TAM）及自然杀伤（Natural Killer,NK）细胞进行定性、定位及定量分析。结合上述患者的生存随访信息,回顾性分析MMR及PD-L1蛋白表达,CD8+T、TAM及NK细胞浸润及与FAP预后的关系。[结果]共收集45例FAP先证者,经家系随访及术后病检证实为经典型FAP。临床表型方面,45例患者术后病理诊断均为腺癌。①对于MMR蛋白,共计6例FAP腺癌样本检测为错配修复蛋白功能缺陷（Deficient Mismatch Repair,dMMR）和/或微卫星高度不稳定（Microsatellite Instability-High,MSI-H）,其中2例患者为MLH1伴随PMS2表达缺失,1例MSH2伴随MSH6表达缺失,3例PMS2表达缺失。dMMR/MSI-H与FAP患者的无疾病进展期（Progression-free Survival,PFS）及总生存期（Overall Survival,OS）无关（Log rank P=0.796;P=0.277）。②对于 PD-L1 蛋白,根据 TPS 评分,所有FAP肿瘤细胞的PD-L1蛋白表达均呈阴性;但是PD-L1蛋白在肿瘤浸润免疫细胞中表达阳性,且PD-L1高表达的FAP患者有更长的OS（Logrank P=0.032）。③在肿瘤浸润免疫细胞方面,相较于其他类型的TILs细胞,CD56dimNK细胞高密度浸润于肿瘤实质及边缘。在肿瘤边缘中CD56dimNK细胞高浸润的FAP患者OS时间更长（Logrank P=0.005）,在肿瘤实质中CD56brightNK细胞低密度浸润与FAP患者的更长的PFS显著相关（Log rank P=0.014）且是FAP患者的独立预后因素。[结论]与其他散发性肠癌一样,FAP也有MMR蛋白功能缺失现象存在,但dMMR/MSI-H与FAP的预后无关;FAP肿瘤细胞无PD-L1表达,FAP相关TILs可见PD-L1表达且高表达PD-L1者有更长的OS;CD56brightNK细胞低浸润的FAP患者有更长的PFS且是其独立预后因素。