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癫痫是一种常见的中枢神经系统疾病,其生理特征为神经元放电的异常兴奋和神经元活动的同步性增高。原发全面强直-阵挛性癫痫(Epilepsy with Generalized Tonic–Clonic Seizures, GTCS)是癫痫中的一种常见类型,主要临床症状为肌肉僵硬、四肢抽搐、意识丧失等,传统的神经影像并不能检查出与其症状相关的器质性病变,严重影响GTCS患者的临床诊断和治疗。因此对GTCS患者结构形态和功能受损区域的检测显得尤为重要。本文旨在通过结构形态和静息态功能磁共振成像对GTCS患者进行多模态的分析,为揭示GTCS的病理生理机制提供有价值的参考依据。论文主要研究内容及创新点如下:1.采用基于体素形态学(Voxel- Based Morphometry,VBM)的分析方法对GTCS患者进行结构形态研究,发现GTCS患者双侧丘脑、双侧额叶、双侧岛叶和双侧小脑的灰质体积比正常人要低,揭示了GTCS患者存在的大脑结构性异常,且GTCS患者双侧丘脑和额叶区域的灰质体积和其发病病程呈负相关,说明丘脑皮层网络在全身性癫痫发作中受到了直接的伤害。2.应用局域一致性(Regional Homogeneity, ReHo)和低频振幅(Amplitude of Low Frequency Fluctuation, ALFF)的分析方法对GTCS患者进行静息态功能磁共振研究,发现GTCS患者的双侧丘脑、小脑、脑干、岛叶等区域的ReHo升高,默认网络区域的ReHo降低;GTCS患者的双侧丘脑、岛叶、小脑、额上回和右侧尾状核区域的ALFF升高。ALFF和ReHo的异常增高揭示了GTCS患者在这些区域的BOLD低频振荡强度异常增高和神经元活动同步性的增高,从功能上反映了这些区域的异常情况。通过上述研究发现,GTCS患者ReHo、ALFF异常增高的区域和其灰质体积减少的区域非常的相似,说明这些区域不仅存在功能上的异常,同时存在结构上的损伤,且损伤的区域聚集在小脑-丘脑-皮层通路上,可能是神经元长时间处于高度同步活跃的异常情况下,而导致其结构上也出现了损伤。