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本研究旨在探索c-KIT基因及SCF基因在不同毛色山羊皮肤中的表达及与成熟黑素细胞数量关系，并筛选出与山羊毛色相关的c-KIT基因及其配体SCF基因的SNPs标记，以期对毛色性状的分子育种实践提供理论基础。研究中对SCF基因mRNA存在的不同剪接类型进行探究，发现存在可溶型（KC794711.1），跨膜型（KC794712.1）和类跨膜型（KC794713.1）三种剪接形式。选择TYR基因作为成熟黑素细胞的标志分子，利用实时荧光定量PCR技术对黑色和白色山羊皮肤组织中c-KIT、SCF以及TYR等毛色相关基因表达量进行研究，结果发现：黑色被毛山羊皮肤组织中TYR基因mRNA表达量是白色被毛山羊的8.280倍；c-KIT基因mRNA表达量是白色被毛山羊的1.255倍；可溶性SCF基因mRNA表达量是白色被毛山羊的0.267倍；跨膜型SCF基因mRNA表达量是白色被毛山羊的0.874倍；类跨膜型SCF基因mRNA表达量是白色被毛山羊的0.103倍。可溶性SCF和类跨膜型SCF基因mRNA表达量之和在黑白山羊个体间差异显著（P<0.05），可能与黑白毛色的形成有关。本研究利用免疫组织化学（IHC）方法对黑色和白色表型山羊皮肤组织中c-KIT的表达分布进行研究，结果显示：在山羊皮肤组织中，c-KIT阳性区域主要分布于表皮、毛囊漏斗部以及毛囊内外根鞘；黑色被毛山羊皮肤组织中c-KIT蛋白表达分布与白色被毛山羊组织无明显差异，可能不是本研究中黑白毛色的形成的关键因素。本研究利用Ensembl数据库中牛的全基因组序列作为模板设计引物，以四个品种共41只山羊基因组作为模板，通过PCR-测序技术获得了山羊c-KIT基因外显子1，2，5，6，7，8，14，15，16，17，18，19，20，21序列和SCF基因外显子1，3，4，6，9及每个外显子两侧的部分内含子序列。通过比对分析这些序列，在c-KIT基因上共发现32个SNP位点，其中g.68332351G>A，g.68346732T>G，g.68355062C>T，g.68359335G>A4个位点为cSNPs。其中3个为错义突变，1个为同义突变。在本研究中，g.68346732G只存在于被毛为浅色的个体中，g.68359156T只存在于被毛呈深色的个体中，g.68332351A只存在于南江黄羊快长系山羊个体中。在SCF基因上共发现19个SNPs和g.17658037insertA，g.17621420insertT，g.17621283insertGA3个InDels，其中1个位点为cSNPs，并且该突变位于外显子6，可能影响该基因产物可溶型SCF的正常成熟。对c-KIT基因上的4个cSNPs进行分析，发现单倍型GTAT和ATAC只存在于深被毛颜色的个体，而单倍型GGAC只存在于浅色个体中。对c-KIT基因上的全部SNPs进行分析，获得了20个c-KIT基因单倍型，分化系数为0.892，其中15个只存在于单一的种群内；其中辽宁绒山羊c-KIT基因Tajima检验结果为显著，D值为2.414，该种群中可能存在对c-KIT基因平衡选择。对SCF基因上的22个多态位点进行分析，获得了25个SCF基因单倍型，分化系数为0.905，其中19个只存在于单一的种群内，但并没有在这些单倍型中发现与性状间具有明显联系。