目的: 研究本地区青年静脉型BCS患者血浆Hcy、VitB12、叶酸水平以及MTHFR C677T基因多态性进一步探讨BCS的病因及发病机制。　　 材料和方法: 收集2007年3月～2008年7月符合入选标准的青年肝静脉型BCS患者60例、同期条件相当的正常人60例及非血管性疾病引起肝功能Child-pugh B级以下的患者30例作为对照组。所有研究对象均留取空腹血浆、血清及全血-80℃冷藏，BCS患者在介入治疗时另取肝静脉血分离血浆-80℃冷藏。用免疫荧光反应测定BCS患者及对照组血浆Hcy水平，放射免疫法测定血清VitB12及叶酸浓度。运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测60例BCS病人及60例健康对照的MTHFR基因第677位点基因多态性。所有实验数据均用SPSS13.0软件进行处理、分析，P<0.05为有显著的统计学意义。　　 结果:　　 1、BCS组血清叶酸及VitB12浓度分别为：4.1±1.85ng/ml及432.48±104.36pg/ml稍低于对照组6.4±1.91 ng/ml及447.60±115.48pg/ml。两组间叶酸及VitB12浓度的差异无统计学意义（P=0.353和 0.452)。　　 2、 BCS组肝静脉血、肘静脉血Hcy浓度分别为：21.40±9.82umol/L及20.38±8.40umol/L、明显高于对照组16.64±5.16umol/L及肝病组14.71±4.95umol/ml。BCS组肝静脉血浆Hcy水平高于肘静脉血（P=0.539）两者间差异无统计学意义；BCS组肘静脉血中Hcy的浓度明显高于对照组（P=0.001），两者间差异有显著的统计学意义；肝病组血浆Hcy浓度与正常对照组基本相同（P=0.210），两者间差异无统计学意义。高Hcy血症(>18umol/L)的检出率BCS组25(41.67％)例显著高于对照组10(16.67％)例，两者间差异有统计学意义（P=0.028）。　　 3、MTHFR基因第677位点存在多态性，有三种类型：野生型（C/C）、杂合子（C/T）、纯合子（T/T）。BCS组中T/T型频率为35.0％(21/60)，C/T型频率为43.3％(26/60)，C/C型频率为12.7％(13/60)，T等位基因频率为56.7％(68/120)；正常对照组中T/T型频率为16.7％(10/60)，C/T型频率为38.3％(23/60)，C/C型频率为45.0％(27/60)，T等位基因频率为35. 8％(43/60)。两组间MTHFR基因第677位点纯合子突变（T/T型）的发生率及T等位基因突变频率的差异均有显著的统计学意义（P=0.018及0.001））。　　 4、MTHFR基因第677位点纯合子突变（TT型）的血浆Hcy平均水平明显高于野生型及杂合型突变，差异有显著的统计学意义（P=0.03）。　　 结论：　　 1. 肝静脉BCS的发生、发展可能与体内的高Hcy水平及血栓形成机制有密切相关性。　　 2. 血浆高Hcy水平状态与MTHFR C677T基因的纯合子突变有一定的相关性，与体内叶酸、VitB12水平无明显相关性。