目的:观察肝豆汤加味方对湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者血脂、胆汁酸、肠道菌群的影响;探讨湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者血脂异常与肠道菌群、血清胆汁酸的关系;研究肝豆汤加味方对肝豆状核变性的临床疗效及安全性,进一步评价肝豆汤加味方对专病、专方的临床应用价值。方法:将满足纳入标准的60例肝豆状核变性住院患者随机分为治疗组和对照组,每组各30例,并随机选取体检中心30位健康受试者进行比较。对照组予以DMPS等基础排铜方案治疗,治疗组则在对照组的基础上联合肝豆汤加味方治疗,治疗方案执行4个疗程,共32天;分别于治疗方案的起始前1天、第4疗程末,对受试者进行中医证候积分表、肠道菌群、血脂、血清胆汁酸、肝功能、24h尿铜的变化进行对比统计分析。结果:⑴临床总有效率:治疗4疗程后,治疗组总体有效率为90.0%;对照组总临床有效率为66.7%;治疗组疗效优于对照组(p<0.05)。⑵治疗组和对照组治疗后中医证候总积分较治疗前均明显下降(p<0.05),治疗组下降更显著(p<0.01)。⑶主要肝酶比较:治疗组、对照组经过4疗程的主要肝酶均有显著改善(p<0.01),4疗程末治疗组的肝酶下降更显著(p<0.05)。⑷血清总胆汁酸比较:治疗组和对照组治疗前均高于健康组(p<0.01),4疗程后治疗组、对照组的血清胆汁酸均下降,而治疗组下降更明显(p<0.01)。⑸肠道菌群比较:治疗组和对照组治疗前的肠杆菌、肠球菌均高于健康组(p<0.01),而乳杆菌、拟杆菌、双歧杆菌均低于健康组(p<0.01),4疗程后治疗组的乳杆菌、拟杆菌、双歧杆菌均升高,而肠杆菌、肠球菌均下降(p<0.01),对照组肠道菌群与治疗前比较无显著差异(p>0.05)。⑹血脂比较:4疗程治疗结束后,与治疗前相比,两组TC、TG、LDL-C均降低(p<0.01),HDL-C均升高,治疗组HDL-C升高明显(p<0.01),但对照组无统计学意义(p>0.05),治疗组TC、TG、LDL-C降低幅度更大(p<0.05)。⑺24小时尿铜比较:2疗程后治疗组及对照组24h尿铜均增加(p<0.01),但两组间比较无统计学意义;4疗程治疗后两组24h尿铜均较前增加,治疗组增加幅度更大(p<0.05)。结论:⑴湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者存在肠道菌群失调及胆汁酸代谢异常;肝豆汤加味方能够纠正湿热内蕴型肝豆状核变性患者脂质代谢异常,调节肠道菌群失调及胆汁酸代谢。⑵肝豆状核变性患者脂质代谢异常发病机制可能存在多层次,可能与肝脏过量的铜沉积、肠道菌群失调、胆汁酸代谢异常等有关。⑶肝豆汤加味方结合基础排铜治疗能够改善湿热内蕴型脂质代谢异常肝豆状核变性患者中医证候,排铜效果佳,安全性高,值得进一步探讨。