【摘 要】
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目的:检测先天性角化不良患者角化不良蛋白基因突变情况,进行疾病的诊断。方法:收集先天性角化不良患者及家族成员的临床资料。提取该患者及其父母的外周血DNA,先利用二代测
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目的:检测先天性角化不良患者角化不良蛋白基因突变情况,进行疾病的诊断。方法:收集先天性角化不良患者及家族成员的临床资料。提取该患者及其父母的外周血DNA,先利用二代测序进行筛选,再通过一代测序,PCR扩增DKC1基因编码区全部外显子及其侧翼序列并测序,以100例健康人作为对照并进行文献回顾。结果:患者X染色体DKC1基因外显子第1058位核苷酸发生C—T突变,导致其编码第353位氨基酸发生丙氨酸到缬氨酸的错义突变(P.Ala353Val),患者母亲为该突变的杂合携带者,父亲及无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变。结论:DKC1基因外显子第1058位核苷酸发生C—T突变(c.C1058T)可能为引起该患者临床表型的病因。
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