背景婴儿肝炎综合征(infantile hepatitis syndrome,IHS)是婴儿期(<1岁)常见的一种以黄疸为主要表现的疾病,一般男性多于女性,起病隐匿,病因复杂,大多数伴有肺炎,多数可治愈,但仍有少数患儿病因不明,导致治疗效果不佳,最终发展成肝纤维化,甚至肝衰竭而死亡。目的本文通过对IHS患儿的一般情况、临床表现、辅助检查、并发症及治疗等进行回顾性分析,总结IHS的临床特点,提高对IHS的认识。对象及方法1.对象:收集2006年1月~2016年1月期间重庆医科大学附属儿童医院住院IHS患儿临床资料。2.方法:回顾性分析IHS患儿相关临床资料。3.统计分析:采用SPSS21.0版统计软件进行数据分析和处理,以P<0.05为差异有统计学意义。结果1.共收集742例ihs患儿(男449例,女293例),男:女=1.53:1,小于3月590例(79.5%),3-6月102例(13.8%),6月-1岁50例(6.7%)。2.可能发病的病因:742例患儿中考虑为感染(274例,36.9%),其中巨细胞感染最多(251例,33.8%),其中144/251例(57.4%)疑诊遗传代谢性疾病(具体病因不明),胆道畸形(64例,8.6%),遗传代谢疾病(32例,4.3%),药物性肝损伤(1例),中毒性肝炎(1例),其他病因不明(370例,49.8%),其中30/370例(8.1%)疑诊遗传代谢性疾病。3.418/742例(56.3%)合并肺炎(69例痰培养结果以肺炎克雷伯杆菌、大肠埃希氏菌、金黄色葡萄球菌为主),合并心血管畸形75例(10.1%),合并脐疝75例(10.1%),合并腹股沟疝18例(2.4%),合并睾丸鞘膜积液14例(1.9%),合并鹅口疮16例(2.2%),合并梅毒9例(1.2%),合并凝血功能障碍33例(4.4%),合并低蛋白血症18例(2.4%),合并电解质紊乱11例(1.5%)(其中低钾血症5例,低钠血症4例,低氯血症2例)。4.血常规:723/742例白细胞(wbc)计数(12.21±6.23)×109/l,wbc升高399/742例(55.2%),主要合并肺炎等疾病。5.电解质:低钾血症18/553例(3.3%),高钾血症140/553例(25.3%),低钠血症93/553例(16.8%),高钠血症6/553例(1.1%),低氯血症17/553例(3.1%),高氯血症79/553例(14.3%)。6.凝血象:570/742例凝血功能检查,凝血功能障碍447/570例(78.4%)。7.肝功能:561/742例肝功能检查,520/561例(92.7%)有总胆红素升高,其中518/520例(99.6%)患儿均有直接胆红素升高。轻度黄疸44/521例(8.4%),中度黄疸124/521例(23.8%),重度黄疸353/521例(67.8%)。116/561例(20.7%)患儿存在低白蛋白血症。496/561例(88.4%)患儿有谷丙转氨酶升高,525/561例(93.6%)患儿有谷草转氨酶升高。8.血脂、血糖、血氨、血乳酸:283/742例血脂检查,血脂异常120/283例(42.4%)。277/742例血糖筛查,血糖异常120/277例(43.3%)。306/742例血氨筛查,血氨异常197/306例(64.4%)。311/742例血乳酸筛查,血乳酸异常248/311例(79.7%)。9.串联质谱:230/742例行串联质谱,其中氨基酸以谷氨酸降低、甲硫氨酸升高、酪氨酸升高、缬氨酸降低、精氨酸升高、甘氨酸降低、苏氨酸升高居多。氨基肉碱谱异常以升高居多。10.影像学检查:腹部彩超:552/742例患儿行腹部彩超检查,239/552例(43.3%)有胆道异常,340/552例(61.6%)有肝脏肿大,275/552例(49.8%)有脾脏肿大。胆道核磁共振水成像(mrcp):正常105/622例(16.9%),异常517/622例(82.9%)。11.治疗效果:对684例患儿进行随访,361/684例(52.8%)患儿好转,320/684例(46.8)患儿预后欠佳,肝功能未完全恢复正常,3/684例(0.4%)患儿治疗无效死亡。结论本组IHS患儿发病年龄主要集中在3个月龄及以下,男性患儿居多。巨细胞病毒(CMV)肝炎在本组病因明确的IHS中居首位。IHS患儿大多数合并肺炎,病原体绝大多数为细菌,<3月龄患儿以肺炎克雷伯菌肺炎亚种感染为主,>3月龄患儿以大肠埃希氏菌感染为主,>3月龄患儿阴沟肠杆菌感染率高于<3月龄患儿(P<0.05)。因此,IHS患儿应常规行胸部影像学及痰液检查,合并肺炎患儿,应早期常规使用抗生素治疗。巨细胞病毒(CMV)DNA拷贝数值大小(尤其是血液CMV-DNA)可提示IHS患儿听力损害可能性大小。本组患儿听力损害与年龄无明显关系,可能与送检标本病毒载量低有关。CMV感染中57.4%患儿疑诊遗传代谢性疾病。超过一半患儿合并肺炎,10%左右患儿伴有心血管畸形。部分合并有肺炎、梅毒感染等患儿WBC有升高,腹部彩超及胆道核磁共振水成像在一定程度上对IHS的肝脏损害的病因诊断上有提示意义。大多数病因明确的IHS患儿(尤其感染引起的IHS)早期治疗预后良好。但还有近一半的病例病因不明确,其中8.1%患儿疑诊遗传代谢性疾病,有待更精确的临床检查手段进行评估。