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目的:本研究旨在探讨IL2RA/miR182/FoxO1基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与中国西南地区汉族人群Graves病（Graves’disease,GD）易感性的相关性,并初步探讨显著关联SNP可能参与GD发生的分子机制。方法:根据基因多态性与自身免疫病相关性的研究报道,我们选取了与辅助性T细胞17（T helper cell 17,Th17）和调节性T细胞（Regulatory T cell,Treg）相关的3个基因8个SNPs,即IL2RA/（rs3118470,rs2104286,rs7093069）,miR182/rs76481776,FoxO1/（rs2297626,rs17592236,rs9549241,rs12585277）。本实验采用病例对照研究,实验共分3个阶段,共纳入650例GD患者和1300个正常对照,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法进行基因分型。通过定量PCR（quantitative polymerase chain reaction,qPCR）检测健康人不同基因型个体外周血单个核细胞（Peripheral blood mononuclear cell,PBMC）中基因mRNA的表达;酶联免疫吸附实验（Enzyme linked immunosorbent assay,ELISA）检测健康人不同基因型个体细胞因子分泌水平。使用SPSS17.0软件进行统计学分析。结果:（1）第一阶段为了研究8个SNPs与GD易感性的关系,共纳入300例GD患者和600个正常对照,结果显示:IL2RA基因rs3118470位点TT基因型在GD患者出现频率显著高于正常对照（Pc=0.024,OR=1.688）;IL2RA基因rs2104286位点AA基因型在GD患者中频率显著高于正常对照（Pc=0.024,OR=1.658）,而AG基因型在GD患者中频率显著低于正常对照(Pc=4.104×10-3,OR=0.530);其余的6个SNPs（rs7093069,rs76481776,rs2297626,rs17592236,rs9549241,rs12585277）等位基因和基因型频率在GD患者和正常对照组差异无统计学意义（Pc>0.05）。（2）第二阶段为了验证第一阶段2个SNPs（rs3118470,rs2104286）与GD易感性的关系,共纳入350例GD患者和700个正常对照,结果显示:IL2RA基因rs2104286位点AA和AG基因型在GD患者和正常对照出现频率差异具有统计学意义(AA基因型:Pc=0.006,OR=1.618;AG基因型:Pc=3.233×10-5,OR=0.494),而IL2RA基因rs3118470位点等位基因和基因型频率在GD患者和正常对照差异无统计学意义（Pc>0.05）;合并IL2RA基因rs2104286位点两个阶段的数据显示rs2104286位点A等位基因和AA基因型在GD患者出现频率较正常对照显著升高(A等位基因:Pc=0.004,OR=1.322;AA基因型:Pc=8.772×10-5,OR=1.636),而G等位基因和AG基因型在GD患者中出现频率显著低于正常对照(G等位基因:Pc=0.004,OR=0.757,AG基因型:Pc=1.282×10-8,OR=0.510)。分层分析显示,IL2RA/rs2104286位点与Graves眼病（Graves’ophthalmopathy,GO）的易感性显著相关(AA基因型:Pc=6.150×10-3,OR=1.851,AG基因型:Pc=4.710×10-6,OR=0.348)。（3）第三阶段的功能性研究显示:在抗CD3抗体和抗CD28抗体刺激下的健康人PBMC中,IL2RA/rs2104286位点AA基因型个体较AG基因型个体IL2RA mRNA表达水平（P=0.021）以及IL-10细胞因子水平（P=0.015）显著降低,而IL-17细胞因子分泌水平显著升高(P=1.467×10-4);IL2RA/rs2104286位点AA基因型个体较AG基因型个体IL-6和TGF-β1分泌水平差异无统计学意义（P>0.05）。结论:本研究发现IL2RA/rs2104286位点多态性与中国西南地区汉族人群GD和GO的易感性显著关联,它可能通过影响IL2RA基因mRNA的表达和细胞因子分泌水平参与GD和GO的发生。