目的：探讨血浆同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平和5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahy drofolate reductase，MTHFR）基因多态性与青年缺血性脑血管病的关系及其影响因素。 方法：对47例青年缺血性脑血管病患者（男37例，女10例；平均年龄42.9±6.3岁；初发年龄≤50岁），年龄、性别尽量与之相匹配的39例神经系统非血管性疾病患者（男21例，女18例，平均年龄43.7±5.9岁）和32例健康人（男21例，女11例，平均年龄44.2±5.6岁）做一项对照研究。运用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测MTHFR基因多态性，荧光偏振免疫分析技术（fluorescence polarization immunoassay，FPIA）测定血浆同型半胱氨酸水平。另外，运用放射免疫分析法检测血清叶酸、VitB₁₂水平。分析年龄、性别、体重指数、肝肾功能、血脂、血糖、吸烟、嗜酒对血浆同型半胱氨酸水平的影响。 结果： 1 发现MTHFR677位点基因型有三种，即纯合子突变（T／T）型、杂合子突变（C／T）型、正常野生（C／C）型。脑梗死组中T／T型频率为42.9％，C／T型频率为47.6％，C／C型频率为9.5％，T等位基因频率为66.7％；神经系统非血管疾病组中T／T型频率为50％，C／T型频率为43.3％，C／C型频率为