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[目的]全球已进行了多个HLA基因型与HIV/AIDS疾病进程的研究,发现了数个影响疾病发展速度的HLA型别。本研究将分析HLA基因型在中国人群与疾病进程的关系,并首次探索HLA基因型与cART疗效的相关性。[方法]研究对象来自三个随访队列共874人。统计其性别、民族、出生日期、感染途径、可能感染时间、基线CD4+T细胞和病毒载量,并随访观察cART治疗后CD4+T细胞和病毒载量的变化。提取患者全血DNA,用PCR-SBT的方法检测并分析患者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1位点的等位基因。将其中325例患者根据血清学转换至进展为AIDS的时间T分为RP组(T≤5年)和NRP组(T>5年),比较两组中不同等位基因的分布频率(四位数),评价影响疾病进程的HLA多态性。将529例患者根据治疗48周后的血浆病毒载量分为病毒学完全抑制组(HIV-RNA<50cps/ml)和病毒学未完全抑制组(HIV-RNA≥50cps/ml)；将379例患者根据治疗48周后CD4+T细胞较基线增高的程度分为免疫学应答组(CD4较基线增高量>100cells/μl)和免疫学无应答组(CD4较基线增高量≤100cells/μl)；分别比较两组中各等位基因分布频率(高分辨率),评价影响cART治疗效果的HLA多态性。[结果]HLA-A的基因分布以HLA-A*02(41.38%)、HLA-A*11(29.92%)为主,HLA-B的基因分布以HLA-B*15(16.71%)、HLA-B*40(13.66%)为主,HLA-C及HLA-DRB1基因种类相对较少,分布比较平均。HLA-A*0201、HLA-A*3001、 HLA-C*0102、HLA-C*0302、HLA-C*0303在NRP组的基因频率高于在RP组。而cART治疗后,HLA-B*3501、HLA-B*4601、HLA-DRB1*0901在病毒学未完全抑制组的频率高于病毒学完全抑制组；HLA-A*0206、HLA-DRB1*0301、HLA-DRB1*0403在免疫学无应答组的比例高于免疫学应答组,HLA-DRB1*1501则相反。[结论]HLA在HIV/AIDS患者中的分布具有高度的多态性。HIV/AIDS疾病进程受患者性别、年龄、感染途径等因素影响。感染途径及基线病毒载量是cART抑制病毒水平的独立影响因素,开始治疗时患者的年龄与cART治疗后免疫重建能力相关。HLA基因多态性可能对HIV/AIDS疾病进程、cART治疗效果均有影响,但机制需要进一步探讨。