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乳母体内多不饱和脂肪酸(PUFAs)水平由乳母孕期膳食PUFAs摄入和PUFAs代谢过程中的限速酶,即Δ-6去饱和酶基因(Fatty acid desaturase 2,FADS2)多态性共同决定。本研究纳入长春市209例孕产期未服用含PUFAs补充剂的汉族乳母,探讨其乳汁PUFAs与膳食PUFAs以及FADS2基因变异之间的关系。本研究选取209例长春某产后护理中心的汉族乳母,孕产期未服用含PUFA的补充剂,在产后22~25天对乳母进行3d24h膳食回顾调查,并估算膳食PUFAs的摄入水平。收集成熟乳汁20m L,运用气相色谱仪检测并计算8种PUFAs浓度,应用试剂盒提取乳汁DNA,采用Sequenom Mass Array系统检测FADS2基因上5个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNPs)的基因多态性。结果显示,膳食中摄入的亚油酸(linoleic acid,LA)和ɑ-亚麻酸(ɑ-linolenic acid,ALA)水平均高于DRIs推荐的乳母适宜摄入量(AI),二十碳五烯酸(eicosapentaenoic acid,EPA)和二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid,DHA)水平低于AI;乳母乳汁LA水平低于0~6月龄婴儿AI,ALA、花生四烯酸(arachidonic acid,AA)和DHA水平均高于AI;rs1535基因多态性与乳母乳汁GLA水平相关(P=0.013);rs3834458、rs1535、rs174602和rs498793基因多态性与AA水平相关(P=0.046;P=0.014;P=0.048;P=0.050);rs174575和rs498793与ALA水平相关(P=0.037,P=0.049);单倍型rs3834458-rs1535、rs1535-rs174575、rs3834458-rs174575和rs3834458-rs1535-rs174575与乳母乳汁中GLA和AA水平相关(P<0.05)。国外大量研究均显示血浆、红细胞膜上PUFAs水平与FADS基因多态性相关联,而国内目前关于FADS2基因多态性对PUFAs水平的影响研究较少,本研究旨在分析长春市乳母乳汁中PUFAs的水平,描述中国北方汉族乳母FADS2基因型分布,可为将来开展个性化营养干预提供基础数据,可为乳母合理膳食提出合理建议,从而保证乳汁中脂肪酸含量及构成能够满足婴儿生长发育的需要。