目的：线粒体脑肌病的发病机制为线粒体功能障碍导致ATP(三磷酸腺苷)合成障碍、能量来源不足,从而累及中枢神经系统和全身肌肉。该病在临床上较为少见,本研究旨在提高临床医生对线粒体脑肌病的认识和诊断水平,从而采取及时、合理的治疗,改善患者预后。方法：回顾分析并随访重庆医科大学附属儿童医院、附属第一医院、附属第二医院1998年02月年至2014年06月入院的11例线粒体脑肌病患者的一般资料、临床表现、实验室资料、影像学资料、肌肉活检和基因检测、治疗及预后等情况,复习文献并总结线粒体脑肌病的临床特点。结果：11例患者中有男性6例,女性5例。年龄范围为5～41岁,平均年龄17岁。1例有家族史。首诊误诊为脑炎的患者有4例,多发性硬化的患者2例,缺氧缺血性脑病的患者1例。该病的临床表现多种多样,常伴有癫痫的发作。本组11例患者发作性起病9例,其余2例为隐匿起病。病程中出现癫痫发作者10例,发育较同龄落后者2例,病程中出现头痛者8例,肢体无力者8例,反应能力、认知功能或智力下降者6例,视力下降者6例,听力减退者2例,吐词不清或不能言语者2例,出现精神症状者2例。本组患者中有9例在发病后行血清乳酸水平测定,其中8例静息状态下血清乳酸水平均出现升高。9例患者行MRI检查,均发现异常,主要表现为颅内多发片状长T1、长T2信号,FLAIR呈高信号,病灶均未处于血管分布区。10例患者行脑电图检查,其中9例患者脑电图均呈现慢活动增多,并监测痫样波。6例患者行肌肉组织活检检查,均在光学显微镜观察下发现典型的破碎红纤维(RRF)。6例患者行分子遗传学检测,均于线粒体DNAm.3243位点上发现A>G致病突变。本组中出现癫痫发作的10例患者中,3例使用单种抗癫痫药物在住院期间癫痫发作得以控制,另7例使用单种抗癫痫药物后均出现癫痫复发,在调整用药后或联合用药的情况下于住院期间癫痫发作得以控制,1例患者出院后仍有反复的局灶性发作；1例患者在因病情加重住院期间死亡。本组中出现进行性肌力下降的1例患者经对症支持治疗后,仍呈现出进行性肌力下降的表现。结论：线粒体脑肌病常伴有癫痫的发作,且多见于儿童,还常伴有全身肌肉症状,但该病的临床表现并不典型,而且症状复杂多样,临床极易误诊。线粒体脑肌病于中枢神经系统主要累及非主要颅内动脉分布区域(顶叶、颞叶、枕叶等),且具有颅内多部位同时受累的特点。线粒体脑肌病患者通常可检测到血清乳酸水平升高,但乳酸水平正常也不能排除该病的可能,目前线该病主要通过肌肉活检或基因检测确诊。线粒体脑肌病目前尚无特异性治疗措施,仍以对症治疗为主,预后较差。