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目的:观察MUC1基因在急性白血病(AL)的表达及在各病期的动态变化以及基因表达与疗效关系,并初步观察MUC1基因在AL的突变情况,为使MUC1基因成为监测病情变化、判断预后的分子生物学指标提供理论依据.结论:1.MUC1在部分AL中有表达,在AL表达总的阳性率为41.9％,其中在AML表达阳性率为45.8%,在ALL表达阳性率为26.7%,两者比较无统计学差异;2.MUC1表达阳性患者治疗完全缓解率为57.1%,MUC1表达阴性患者治疗完全缓解率为95.2%,两者比较有统计学差异,提示MUC1表达阳性患者化疗疗效较差.3.AL患者获得CR时,MUC1表达可转阴性;在白血病复发前及复发时,MUC1表达转阳性;而在获得CR后MUC1表达仍为阳性者提示缓解期短,可能早期复发,预后差.因此通过检测MUC1基因的表达,可以监测AL患者化疗后体内残留的微小病变,并可在临床复发前提前发现分子生物学复发.4.未能通过酶切反应发现MUC1基因与限制性内切酶pst Ⅰ酶切位点相关的突变,但对1例APCL患者的测序分析却发现MUC1基因存在某些位点突变,这些位点的突变是否与急性白血病的发生、发展有关还需进一步收集病例进行测序分析.