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述情障碍(Alexithymia)是一种识别和描述自我情绪困难为特征的自我认知缺陷。已有研究发现遗传因素对述情障碍的个体差异有重要的影响,但目前对述情障碍的发生机制还不清楚。研究表明述情障碍倾向与大脑内的5-羟色胺利用率有关,本研究选取5-羟色胺通路的色氨酸羟化酶2基因(TPH2)、5-羟色胺转运体基因(5-HTT)、5-羟色胺2A受体基因(5-HT2A)和单胺氧化酶A基因(MAOA)等四个基因,采用多伦多述情障碍量表(TAS-20)评定述情障碍倾向,在两个较大人群样本(N1=635;N2=594)中开展述情障碍个体差异的行为遗传学研究。研究结果:1.在TPH2基因上选取了rs4570625和rs7305115两个功能多态性位点,rs4570625在样本一中对TAS-20总分(p=0.010)、情绪识别困难(DIF)得分(p=0.012)、外向性思维(EOT)得分有显著影响(p=0.024),其中TT基因型个体表现较低的述情障碍倾向;rs4570625在样本二中仅对DIF得分有显著影响(p=0.05)。2.在5-HTT基因上选取了5-HTTLPR、rs25531和5-HTTVNTR三个功能多态性位点,5-HTTLPR和rs25531的共同作用在样本二中对男性的TAS-20总分(p=0.012)、DIF得分(p=0.011)和DDF得分有显著影响(p=0.049)。3.在5-HT2A基因上选取了rs6311和rs6313两个功能多态性位点,rs6311在样本一中对TAS-20总分(p=0.031)和EOT得分有显著影响(p=0.019),AA基因型个体表现出较低的述情障碍倾向;rs6311在样本二中对TAS-20总分(p=0.024)和DIF得分有显著影响(p=0.019)。rs6313在样本一中对男性的DDF得分有显著影响(p=0.021),TT基因型个体表现较高的述情障碍倾向;rs6313在样本二中对DIF得分有显著影响(p=0.05),TT基因型个体表现较低的述情障碍倾向。4.在MAOA基因上选取了MAOAVNTR功能多态性位点,结果显示该位点对TAS-20总分及三个子量表均无显著影响(ps>0.05)。结论:5-羟色胺代谢通路中的TPH2、5-HT2A和5-HTT基因,在正常人群中参与述情障碍倾向个体差异的形成。