【摘 要】
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背景:肺肉瘤样癌（pulmonary sarcomatoid carcinoma,PSC）是一种罕见的、异质性高的疾病。分子靶向治疗被认为是目前最有效的治疗策略之一,而基因突变图谱和靶向治疗的疗效在PSC中仍不确定。材料和方法:我们对2016年1月至2020年12月发表在Pub Med、Embase和Web of Science数据库中关于PSC患者基因突变的文献进行了系统的检索,将符合纳入排除标
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背景:肺肉瘤样癌（pulmonary sarcomatoid carcinoma,PSC）是一种罕见的、异质性高的疾病。分子靶向治疗被认为是目前最有效的治疗策略之一,而基因突变图谱和靶向治疗的疗效在PSC中仍不确定。材料和方法:我们对2016年1月至2020年12月发表在Pub Med、Embase和Web of Science数据库中关于PSC患者基因突变的文献进行了系统的检索,将符合纳入排除标准的研究中PSC患者的临床特征及基因突变数据汇总后进行分析。为了解国内外PSC患者基因突变水平的差异,将PSC患者分为中国PSC组及非中国PSC组进行对比分析。并将PSC患者基因突变数据与The Cancer Genome Atlas（TCGA）的非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer,NSCLC）基因突变进行比较。此外,从我们医院电子病历中收集到28名接受基因检测的PSC患者,对其中7名携带EGFR（Epidermal growth factor receptor）阳性突变并且接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine kinase inhibitors,TKIs）一线治疗患者的疗效进行分析。采用卡方检验对PSC患者的临床特征和基因突变水平进行组间比较,采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果:我们最终纳入了10项符合条件的相关研究,共有476名PSC患者。大多数PSC患者为男性（246/376,65%）,有吸烟史（195/251,78%）。在已知TNM分期的271名患者中,150名（55%）PSC患者为IIIA-IVB期。多形性癌（Pleomorphic carcinoma,PLC）为最常见的病理亚型（148/214,69%）。TP53（69%）是最常见的突变基因,其他常见的基因突变包括EGFR（8%）、MET（11%）、MET 14外显子跳跃突变（6%）、KRAS（30%）、BRAF（6%）和PIK3CA（5%）。中国PSC组和非中国PSC组,分别有100名和376名PSC患者,两组基因突变对比结果表明中国PSC的EGFR（21%vs.5%,P＜0.001）和MET 14外显子跳跃突变（12%vs.5%,P=0.008）发生率明显高于非中国PSC。虽然MET和MET 14外显子跳跃突变在PSC中较NSCLC高,但包括EGFR在内的其他的大多数基因突变率介于肺腺癌（LUAC）和肺鳞癌（LUSC）之间。在我院PSC患者中,EGFR阳性突变率为25%（7/28）,在接受EGFR-TKIs一线治疗的7例PSC中,有6例（86%）患者获得完全缓解（Complete response,CR）或部分缓解（Partial response,PR）,中位无进展生存期（Progression-free survival,PFS）及总生存期（Overall survival,OS）分别为13个月（95%CI:3.56-22.4）和18.6个月（95%CI:6.25-30.94）。结论:EGFR或MET突变在PSC患者中存在种族差异。中国PSC患者EGFR或MET突变率较非中国更高,并且有望从TKIs治疗中获益。EGFR-TKIs治疗PSC患者疗效可靠。
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