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该研究以免疫组化及逆转录-聚合酶链反应方法检测HD的正常段、移行段及痉挛段中RET、GDNF蛋白水平、GDNF转录水平的表达特征,探讨其在HD肠道神经中的分布及其作用.结论:1、RET与GDNF基因在HD正常段、移行段与痉挛段表达逐渐减少,与HD肠神经节细胞缺乏相吻合,提示HD病变肠段既存在酪氨酸激酶受体的缺陷,也可能存在神经营养因子的异常.2、在HD移行段Ret蛋白低水平表达与TK活性减弱,与神经节细胞发育不成熟有关.3、GDNF在HD移行段表达减少、痉挛段无表达,提示该肠段胶质细胞发育成熟,GDNF水平减少,影响神经节细胞的发育分化及功能.4、GDNF蛋白在正常段及移行段肠粘膜腺体有表达,在痉挛段无表达,提示HD病变肠段既存在肠神经丛、神经节细胞的正常,也存在肠粘膜上皮细胞的异常.