目的：探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization FISH)检测未培养羊水细胞及脐血细胞非整倍体在用于产前诊断遗传性疾病的临床应用价值,从而为临床诊断提供实验依据。　　 方法：选取100例具有产前诊断指征的孕妇,采集羊水25ml,其中5ml进行羊水间期细胞的FISH检测,分别应用13、18、21、X、Y五色探针进行检测。同时20nd用于羊水细胞培养,进行染色体核型分析。阳性病例采集脐血,进行FISH检测复核。　　 结果：被检测的100例羊水未培养细胞中核型分析结果有10例异常,分别为2例结构异常和8例染色体非整倍体。其中8例染色体非整倍体均通过FISH检测得出相同结论,包括2例21三体,2例18三体,2例13三体及2例嵌合体。羊水FISH检测阳性病例采用脐血复核,结果与核型分析检测结果完全一致。羊水培养核型分析结果报告时间为8-27天,平均时间20.5天。FISH检测报告时间均在24到48小时内。　　 结论：①FISH检测羊水间期细胞或脐血细胞,具有检测时间短、结果准确、所用标本量少等优点。针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100％。②可用于染色体非整倍体的产前诊断,并有较大的临床应用价值。