目的掌握伊宁县存活至今的5岁以下儿童(出生于2003年7月1日～2008年6月30日之间)通过临床肉眼观察即可诊断的出生缺陷的基本信息、顺位情况及影响因素,为下一步实施出生缺陷干预及制定优生政策提供依据。方法本研究依据全国妇幼卫生监测办公室提供的《主要先天畸形诊断手册》,北京医科大学出版的《出生缺陷诊断图谱》中的诊断标准对伊宁县5岁以下儿童进行普查。调查员根据各乡计划生育专干提供的调查对象的名单,对调查对象进行入户问卷调查,用EpiDate3.0数据处理软件将获得的资料建成数据库,进行数据整理。结果本次调查5年的31771名儿童中,男16433人,女15338人;其中存活出生缺陷儿童64人,男34人,女30人,总发生率2.01‰,男2.07‰,女1.96‰,此次调查出生缺陷的顺位为:以唇腭裂为首位,达24例,占总畸形的35.93%;先天性髋关节脱位11例,排在畸形的第二位;唇裂、短肢畸形为第三位;脑积水、唐氏综合症为第四位;脊柱裂为第五位。单纯出生缺陷患儿62例,占96.88%,多发出生缺陷患儿2例,占3.12%。出生缺陷儿发生率男性高于女性,达1.13:1。产妇年龄≥35岁组,出生缺陷发生率达5.06‰,产妇年龄<20岁组,出生缺陷发生率达到0.93‰,出生缺陷发生率城镇为0.19‰,农村为1.83‰。维吾尔族发生率2.92‰,汉族发生率0.86‰。结论本次调查结果显示:伊宁县5岁以下儿童出生缺陷男性高于女性、农村高于城镇、维族高于汉族。随着产妇年龄的增加,出生缺陷发生率有增加趋势。所以应针对发生率高的出生缺陷种类,加强孕期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,以进一步降低出生缺陷的发生率。