面孔识别一直是认知科学的前沿和热点问题，面孔失认症（Prosopagnosia简称PA）是面孔识别中特殊的研究对象。PA通常表现为面孔识别上的选择性损伤，医学界一直认为PA是一种非常罕见的症状，而且主要是由于患者脑部受到损伤后造成的，至今医学界有记录的因脑损伤造成的面孔失认症个案也不过是一百人左右。然而，最近研究结果表明，面孔失认症的发生表现出相当高的普遍性，在白种人中约有2.5%的发生率；这些面孔失认症患者没有过任何脑损伤的经历，并且其中很大一部分患者具有明显的家族遗传特征。据此研究结果，PA被划分为两类：因脑损伤所引起的后天的面孔失认症被命名为——获得性面孔失认症（acquired prosopagnosia，简称APA）；没有任何脑损伤的先天的面孔失认症被命名为——遗传性面孔失认症（hereditary prosopagnosia，简称HPA）。对HPA的研究是面孔识别研究领域的一个全新课题。HPA的研究具有重要的理论意义和社会意义。HPA所表现出的在面孔识别上的认知障碍及其遗传特征，为研究人类心理行为与遗传基因之间的本质关系提供了最佳的切入点。对HPA进行系统的研究，不仅可以填补人类对已有视觉信息加工的认识盲点、解决面孔识别研究中长期存在的诸多争议；而且对探索认知障碍的基因基础、深入地理解遗传与心理行为的关系具有重要的理论意义。如果以HPA在白种人中的高发生率来推算，这意味着在中国将会有3000多万人受困于HPA。面孔识别障碍会给HPA人带来不同程度的社会性焦虑和职业失能感，因此，如何获得更多的HPA的科学事实，去帮助这些HPA受困群体，以达到人尽其才和实现社会人力资源的合理配置，这无疑具有重要的社会学意义。本论文以遗传学、医学、神经科学和认知心理学多学科的研究视角，对PA研究的崭新领域HPA进行了文献梳理和理论探讨，阐述了HPA的概念、科学证据、文化轶事、表现特征、筛查与诊断、发生机制以及替代训练。从对HPA的理论概述中可以看出，HPA的基础性研究工作才刚刚开始，对HPA的理解还相当有限，开展HPA研究面临的首要问题就是需要大量的HPA样本。因此，本论文通过实证的研究方法在中国长春开展了HPA的筛查和诊断工作，初步探明了HPA在中国长春地区的发生率，评估了HPA筛查量表的有效性；并首次给出了10例HPA个案研究报告。本论文主要创新性研究结果为：（1）在中国大陆地区首次发现了HPA个案。所发现的10例HPA个案都没有任何的脑损伤，其面孔识别的障碍不是由脑损伤所引起，且其中4例具有明显的家族遗传倾向；确认了HPA在黄种人中存在的事实。（2）评估了HPA在中国长春地区的发生率。通过筛查量表和诊断访谈对来自长春高校的748名大学生进行测查，在707名全部完成量表的大学生中，发现了10例HPA个案，评估了HPA在中国长春地区发生率为1.4%。（3）证明了21个项目HPA筛查量表的有效性。PA的诊断通常建立在视觉认知的一系列标准化的深度测验基础之上。这些测验耗时费力，不适合对HPA的大规模筛查。本研究通过五级评定的21个项目的筛查量表寻找HPA,确定得分最高的前5%的被试为高分疑似HPA，在被确定为高分疑似HPA的46名被试中，有超过五分之一的人被确诊为HPA，证明了21个项目HPA筛查量表的有效性。（4）报告了HPA的典型表现特征。通过10例HPA的质化研究发现：HPA被试难以形成关于亲密朋友面孔、父母面孔或主试面孔的心理表象，这可能预示着HPA与内部表象缺失有关；能正常识别其他物体，支持面孔识别的特异性假说；通过使用补偿性策略、回避性策略和解释性策略来弥补面孔识别的困难；其中补偿性策略运用丰富；都不认为自己在识别人上存在问题或问题严重，但对自己在社会交往中遇到的面孔识别障碍无法给出合理的解释。（5）HPA的研究促进了HPA人的社会适应。在HPA个案研究中，研究者向HPA被试所做的HPA的科学解释和说明以及对HPA被试所提供的理解和帮助，缓解了HPA人因对“面孔失认症”的无知无助而造成的社会性焦虑，对他们的人际交往也起到了良好的促进作用。