研究背景和目的先天性输精管缺如是重要的梗阻性无精子症病因,以往被认为是罕见病,它的发病机制有研究指出与囊性纤维化有关[1]。有研究表明,在所有男性不孕症患者中,双侧输精管先天性缺如约占1.3%;单侧输精管缺如约占所有男性群体的1%[2]。在中国,输精管缺如的发病率并没有相关报道。目前,双侧输精管缺如的临床诊断主要依赖精液实验室检查和触诊,梗阻性无精子症的最终确诊主要依赖睾丸活检,缺少有效的影像学诊断方法。有研究表明,磁共振[3]对于双侧输精管缺如的诊断有较大的实用价值,但是研究仅针对输精管壶腹段和精囊腺的异常图像改变,并且只是与经直肠腔内超声相比较,具有一定局限性。超声目前是阴囊、精囊腺和前列腺的首选检查方法,其使用价值和诊断正确率得到广泛认同[4],高频超声和经直肠腔内超声目前是诊断无精子症的一线影像学检查手段[5]。本次研究目的是证实经阴囊高频超声探查输精管精索段的可行性,总结输精管精索段的正常声像图特征和超声检查技巧,进而探讨经阴囊高频超声和经直肠腔内超声相结合在双侧输精管缺如中的应用价值,并探讨双侧输精管缺如与其他类型无精子症的超声鉴别诊断价值。研究方法超声检查使用TOSHIBA APOLIO 500超声诊断仪。高频线阵探头型号PLT-805AT,检查时使用频率8MHz,动态范围90d B。经直肠腔内探头型号PVT-661VT,检查时使用频率6MHz,动态范围90d B。高频线阵探头经阴囊探查输精管附睾段和精索段、睾丸、附睾,腔内探头经直肠探查输精管壶腹段、精囊腺、射精管。根据输精管缺如累及节段及单、双侧,将先天性输精管缺如分为双侧输精管缺如、单侧输精管缺如、节段性输精管缺如。更据附睾,精囊腺,射精管的异常声像图表现,将附睾异常声像图分为附睾完全缺如、附睾体尾部缺如、附睾体尾部短小、附睾“网状”囊性扩张、附睾“管状”囊性扩张、附睾肿物;将精囊腺异常声像图分为精囊腺缺如、精囊腺发育不良;射精管囊肿为前列腺后叶近底部囊性肿物。第一组选取5例因前列腺癌或睾丸肿瘤准备行双侧睾丸切除术的患者,术前对阴囊行常规超声检查,寻找输精管精索段,观察其声像图特征,长轴切面测量内径和外径。手术过程中留取切除的精索标本,保持标本新鲜度的情况下使用高频探头对标本直接进行超声扫查,与术前检查结果对比输精管的声像图特征和内、外径测值。t检验比较手术前、后输精管声像图和内、外径测值。第二组50例正常组男性,年龄19-46岁,排除不育症史和阴囊疾病史。常规经阴囊高频超声检查,观察两侧输精管附睾段和精索段声像图特征,长轴切面测量其内径和外径,对比输精管与精索内其他管状结构声像图差异,总结探查经验,在电脑工作站中留存图像。测量双侧睾丸体积(ml),计算公式为上下径×左右径×前后径×0.71[6],两侧睾丸体积合并统计。采用t检验比较两侧输精管内、外径测值差异。第三组46例于我院不育症专科就诊的患者,年龄22-47岁,临床初步诊断为输精管缺如,诊断依据为阴囊触诊(双侧输精管不能扪及)及精液实验室检查。经直肠腔内超声评估双侧精囊腺、输精管壶腹部、射精管声像图特征,记录检查结果,在电脑工作站中留存图像。经阴囊高频超声评估输精管附睾段和精索段声像图特征,记录检查结果,在电脑工作站中留存图像;评估睾丸、附睾声像图特征,记录检查结果,在电脑工作站中留存图像;测量睾丸体积(ml),计算公式为上下径×左右径×前后径×0.71,两侧睾丸体积合并统计。第四组48例于我院不育症专科就诊的患者,年龄25-49岁。临床初步诊断为无精子症并初步排除输精管缺如,初步诊断依据为阴囊触诊(双侧输精管精索段可扪及)和精液实验室检查。经直肠腔内腔内超声评估双侧精囊腺、输精管壶腹部、射精管声像图特征,记录检查结果,在电脑工作站中留存图像。经阴囊高频超声评估输精管附睾段和精索段声像图特征,记录检查结果,在电脑工作站中留存图像;评估睾丸、附睾声像图特征,记录检查结果,在电脑工作站中留存图像;测量睾丸体积(ml),计算公式为上下径×左右径×前后径×0.71,两侧睾丸体积合并统计。第三组和第四组共94例患者超声检查后最终行睾丸活检确定无精子症类型,其中77例梗阻性无精子症(包括47例先天性输精管缺如,30例其他类型梗阻性无精子症),17例非梗阻性无精子症。3例超声有异常发现并诊断为梗阻性无精子症患者最终诊断为非梗阻性无精子症,2例超声无异常发现并诊断为非梗阻性无精子症最终诊断为梗阻性无精子症。采用SPSS16.0(SPSS,Chicago IL)统计学软件,Χ2检验用于比较两组异常声像图之间差异,P<0.05有统计学意义。描述性数据用百分比以及“均数±标准”差表示。研究结果第一组5例术中留取的精索标本共10支,标本的超声探查得到的输精管声像图特征与术前探查一致,内径及外径测量数据无明显统计学差异(P>0.05)。输精管精索段的声像图表现具有特征性:整体呈走行笔直、形态规则的条状、管状低回声;长轴切面内膜为两条平行的细条状高回声,管腔为无回声;管壁为较厚的肌性低回声。短轴切面呈“靶环”样圆形回声,中心为无回声管腔,周边为较厚的肌性管壁,内膜为高回声环。第二组50例正常男性经阴囊高频超声探查,输精管附睾段和精索段均可清晰显示。附睾段为附睾尾部和输精管精索段之间的结构,为附睾尾部的延续,形态上多变,呈不规则条状低回声,向远端逐渐变细形成输精管精索段。输精管精索段于精索内向上走行,位于精索一侧,较精索内其他管状结构,尤其独特的声像图特征,同时可以通过加压探头或彩色多普勒检查进行鉴别。本组左侧输精管外径2.16±0.23mm(1.7mm-2.6mm),右侧输精管外径2.15±0.26mm(1.6mm-2.7mm);左侧输精管内径0.41±0.09mm(0.3mm-0.6mm),右侧输精管内径0.39±0.09mm(0.2mm-0.5mm)。双侧输精管内径及外径测量值无明显统计学差异(P>0.05)。睾丸体积测量左右两侧合并统计,21.85±3.03ml。第三组46例初步诊断先天性输精管缺如患者经阴囊高频超声结合经直肠腔内超声诊断双侧输精管缺如45例,单侧输精管缺如2例,节段性缺如9例,双侧输精管发育不良1例,与临床初步诊断的符合率97.8%。将1例双侧输精管发育不良剔除后剩余45例与第四组中经阴囊高频超声结合经直肠腔内诊断输精管节段性缺如2例合并,共诊断先天性输精管缺如47例。47例输精管缺如组中所有患者均伴有附睾或精囊腺的异常声像图,其中附睾异常声像图43例,发现率最高的是附睾体尾部缺如和体尾部短小(95.7%);精囊腺异常声像图47例,发现率最高的是精囊腺缺如40例(85.1%);射精管囊肿4例。合并2种及2种以上异常声像图表现44例(93.6%)。睾丸体积测量左右两侧合并统计,22.75±4.33ml,与第二组无明显统计学差异(P>0.05)。第四组48例中超声诊断为双侧节段性输精管缺如2例,此2例与第三组中45例输精管缺如合并共47例纳入先天性输精管缺如组,剩余46例与第三组中1例双侧输精管发育不良合共47例为其他类型梗阻性无精子症组。其他类型无精子症组中最终经睾丸活检诊断30例梗阻性无精子症,17例非梗阻性无精子症。30例梗阻性无精子症中有异常声像图发现的19例,其中附睾位置占位性肿物7例(23.3%),附睾“管状”扩张8例(26.7%),射精管位置囊肿6例(20.0%),同一病例合并2种或2中以上异常声像图4例(13.3%),无明确异常声像图发现11例。睾丸体积测量左右两侧合并统计,22.46±2.53ml,睾丸体积与输精管缺如组和正常组之间差异无统计学意义(P>0.05)。17例经睾丸活检最终诊断为非梗阻性无精子症,其中无明确异常声像图发现12例(70.6%),合并异常声像图5例(41.7%),包括3例附睾肿物,2例射精管囊肿。睾丸体积测量左右侧合并统计,18.35±5.32ml。第三组和第四组共94例患者最终行睾丸活检确定无精子症类型,其中77例梗阻性无精子症(包括经阴囊高频超声结合经直肠腔内超声超声诊断的47例先天性输精管缺如和30例其他类型梗阻性无精子症),17例非梗阻性无精子症。77例梗阻性无精子症中超声有异常声像图发现66例并作出正确诊断,诊断符合率85.7%,11例无异常声像图表现从而不能作出诊断。17例非梗阻性无精子症超声有异常声像图发现5例,此5例误诊为非梗阻性无精子症,误诊率29.4%。梗阻性无精子症77例,与17例非梗阻性无精子症患者进行睾丸体积比较有明显统计学差异(P<0.05),异常声像图发现有明显统计学差异(P<0.05)。共有先天性输精管缺如47例,与30例其他类型梗阻性无精子症比较,异常声像图发现有明显统计学差异(P<0.05),其中先天性输精管缺如以附睾、精囊腺发育异常多见,其他类型以附睾肿物、附睾“管状”扩张多见。射精管囊肿在两组中差异无明显统计学意义。诊断梗阻性无精子症过程中,经阴囊高频超声检查结合经直肠腔内超声检查与单独使用两种方法比较,其敏感性、特异性和阳性预测值均较高,差异有统计学意义(P<0.05)。经阴囊高频超声检查和经直肠腔内超声单独使用相比较,敏感性、特异性等无明显差异(P>0.05)。超声检查对梗阻性无精子症的诊断价值更高,而诊断非梗阻性无精子症过程中,经阴囊、经直肠和两者结合使用的诊断敏感性、特异性、阳性预测值均较低,几种方法比较无明显统计学差异(P>0.05)。研究结论输精管精索段可被超声探及,并有特征性声像图表现。经阴囊高频超声结合经直肠腔内超声可以诊断先天性输精管缺如,先天性输精管缺如常伴有精囊腺、附睾的发育异常。经阴囊高频超声结合经直肠腔内超声对诊断梗阻性无精子症并鉴别其病因有较大价值,效果优于两种方法单独使用。超声对诊断非梗阻性无精子症价值不明确。