EGFR信号通路是由表皮生长因子受体介导的多细胞因子参与的复杂体系,可引起细胞的增殖、生长、扩散以及血管生成作用等多种细胞生物学效应,在肿瘤的发生与发展中起到重要的作用。多项临床研究的结果证明,编码EGFR信号通路中的关键细胞信号转导因子的基因EGFR,KRAS,BARF,PIK3CA的突变情况与肿瘤患者接受相应靶向药物治疗的疗效密切相关。通过对EGFR信号通路关键基因热点突变进行检测,可以协助临床医生筛选合适的患者人群,避免患者接受不必要的靶向类药物治疗产生的副反应。因此,为了满足临床上检测EGFR信号通路关键基因突变的需要,构建一种灵敏度高,操作简便且稳定性强的检测体系极其重要。目前不乏多种实验室及商业化的检测方法可用于检测EGFR信号通路的关键突变,然而这些方法多成本过高或操作繁琐,不适合在临床上广泛应用。本研究成功构建并优化了一套基于荧光ARMS技术检测EGFR信号通路关键基因突变的方法体系。基于本研究所构建的技术体系,我们对30例石蜡包埋非小细胞肺癌样本及30例石蜡包埋结直肠癌样本的EGFR信号通路关键基因热点突变进行了检测。且使用CFDA批准的商品化试剂盒对部分检测结果进行了验证。同时,通过与焦磷酸测序体系比较,本研究构建方法表现出多项明显的优势。结果证明,该体系灵敏度高,特异性强,操作简便且结果可靠且容易判断,非常适合应用于临床检测。