目的检测原发性醛固酮增多症肾上腺腺瘤组织中体细胞KCNJ5基因变异情况，观察变异与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间的关系。方法收集新疆自治区人民医院高血压诊疗中心明确诊断并经过手术和病理诊断证实的肾上腺腺瘤患者的临床资料和组织标本46例，同时收集患者外周血标本置于-20℃冰箱作为对照，应用PCR技术和DNA直接测序的方法检测所有组织标本的KCNJ5基因，比较组织细胞与外周血细胞基因错义突变的不同，预测其蛋白质结构和功能，并分析其基因型与临床表型之间的联系。结果(1)46例肾上腺腺瘤组织中发现三种错义突变：c.451G>C/A(p.G151R)，c.503T>G(p.L168R)，c.830T>A(p.S209T)。其中c.830T>A(p.S209T)为新发现突变。所有患者外周血中均未检测出错义突变。蛋白功能预测提示突变可能与原发性醛固酮增多症发病相关。(2)比较总的突变型与野生型性别、年龄、收缩压、舒张压、高血压病程、血钾、24小时尿钾、腺瘤直径、血浆肾素活性、血浆醛固酮、血浆醛固酮/肾素活性、低血钾史等临床表型，差异均无显著性（P>0.05），但突变型中72.2%家族史阳性，且与野生型相比有显著性差异（P=0.037）。比较G151R、L168R、S209T上述临床表型发现三组收缩压和血钾水平有统计学差异，G151R组收缩压明显高于其他两组，而血钾则显著低于另两组。G151R突变型与野生型相比收缩压、舒张压水平更高，血钾水平更低，L168R突变型与野生型相比肿瘤直径更大，以上差异均有统计学意义。(3)46例肾上腺腺瘤组织中共发现12处体细胞多态性位点，其中位于启动子区的-20120G/C和位于内含子区的5521T/A为新发现的单核苷酸多态性位点。结论46例肾上腺腺瘤组织中发现三种错义突变，12处单核苷酸多态性位点，其中c.830T>A(p.S209T)、-20120G/C、5521T/A为新发现的变异位点。比较突变型与野生型临床表型之间的差异，结果提示突变型临床表型更严重，且G151R和L168R两处突变可能对于原发性醛固酮增多症的发病更重要，提示原发性醛固酮增多症可能存在其他与目前不同的亚型。