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目的:研究江苏汉族人群中MAP3k1基因单核苷酸多态性与食管鳞癌的遗传易感性的相关性以及危险因素对食管鳞癌发病风险的影响。方法:我们设计了一项病例-对照临床研究,病例组纳入了明确诊断为食管鳞癌的1043例患者,对照组纳入1315例非肿瘤患者,利用试剂盒提取基因组DNA,借助技术支持,通过连接酶检测反应（LDR,ligation detection reaction）方法对所有受试对象的MAP3k1基因进行基因分型,计算出MAP3k1基因型和选择位点等位基因型的分布频率,分析两者在病例、对照组间的频率差异;使用非条件性Logistics回归分析,对危险因素（如性别、年龄、吸烟、饮酒状态）分层,研究基因-危险因素对食管癌发病风险的影响;进行连锁不平衡检测评估多态性位点间是否有遗传连锁相关;最后,通过单倍体分析评估MAP3k1rs702688 A>G,rs702689 G>A,rs72644086A>G这三个功能性SNPs在食管鳞状细胞癌发病风险中的作用。结果:统计分析结果表明:（1）我们所研究的MAP3k1的三个基因多态性位点rs702688 A>G,rs702689 G>A,rs72644086A>G,其中rs702689 G>A突变及其等位基因分布频率与食管鳞癌发生的相关性具有统计学意义,提示此位点突变造成的rs702689 AG基因型与食管鳞癌患病风险增加有关（OR=1.272,95%CI:1.0611.525,p=0.009）;（2）进一步的分层分析结果显示:在性别分层分析中,rs702688多态性位点在男性亚组中增加了食管鳞癌的患病风险,而rs702689位点增加了女性人群对食管鳞癌的易感性;在年龄分层中,rs702689多态性位点在年龄≥63岁的老年人群中增加食管鳞癌的患病风险,相反,rs72644086与在年龄小于63岁的人群中食管鳞癌的患病风险增强有关;在吸烟因素分层中,rs702689位点增加了非吸烟人群的易感性;在饮酒状态分层分析中,rs702689在非饮酒人群亚组中增加了食管鳞癌的患病风险,相反rs72644086位点在饮酒状态下大大增加了食管鳞癌的患病风险,其中AG基因型将患病风险增加两倍以上;（3）单倍型分析结果显示MAP3K1Ars702688Grs702689Ars72644086单倍型在对照组中的频率高于病例组（对照组中为60.0%,病例组中为55.9%,OR=0.844,95%CI:0.7510.949,p=0.004）,因此单倍型AGA是降低食管癌患病风险的保护性因素;而单倍型MAP3K1Grs702688Ars702689Ars72644086的频率分布在病例组中高于对照组（11.7%>9.7%,OR=1.230,95%CI:1.0201.482,p=0.029）,提示此单倍型可能增加了人群对食管鳞癌的易感性。结论:MAP3k1的rs7026889 AG基因型可能促进了食管鳞癌的肿瘤发生（OR=1.272,95%CI=1.0611.525,p=0.009）,而rs702688,rs702689,rs72644086这三个基因多态性位点与不同外源危险因素结合（如性别、年龄、吸烟、饮酒状态等）后,研究对象罹患食管鳞癌的易感性也有相应改变。