目的：研究两个Brugada综合征家系成员的相关基因SCN5A外显子突变情况，探讨7号外显子上T909-突变在新疆汉、哈、维族健康人群中的多态性。方法：纳入2例已明确诊断为Brugada综合征患者家系成员共27人作为研究对象，采用聚合酶链反应（PCR）进行外显子序列扩增，双脱氧末端中止法进行核酸序列检测，测序结果经DNAMAN、UCSC及NCBI gene Bank比对筛查，核酸序列检测、SPSS16.0统计分析筛查出的新SNP在245例（汉族75人，哈族68人，维吾尔族103人）健康人群中基因多态性。结果：在两个家系部分家庭成员中发现了T909-的突变，T909-突变在SNP数据库中尚没有记录，且T909-在两个Brs家系及健康汉族人群基因型频率和等位基因频率分布有统计学意义（p<0.05），在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中基因型频率分布及等位基因频率分布无统计学意义（p>0.05）。结论：T909-可能是Brugada综合征患者SCN5A基因一个新的突变位点，该突变位点多态性在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中分布可能无民族差异。