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目的：探讨重庆市汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)基因型分布，探讨MTHFRC677T多态性与颅内外动脉粥样硬化的关系。 方法：采用便利抽样方法选取重庆市汉族人群698人，采用Sanger测序基因分型方法检测MTHFRC677Trsl801133检测位点的（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)号，并行颈部动脉彩色多普勒检查颈动脉斑块（carotidarteryplaque，CAP)以及经卢页多普勒(transcranialdoppler，TCD)检查卢页内动脉粥样硬化性狭窄（Intracranialatheroscleroticstenosis,ICAS)。 结果：不同性别比例组间比较差异有统计学意义。CAP和NCAP组的等位基因频率（C/T+T/T和C/C，X2=70.423,P<0.001)。CAP组人群基因型（T/T和C/C，X2=9.182,P=0.002)和（C/T和C/C,x2=12.013,P=0.001),ICAS组人群基因型(T/T和C/C,X2=12.064,P=0.001)和（C/I^DC/C，X2=10.414,P=0.001)T等位基因频率髙于预期。二元逐步回归分析显示，在CAP组中T/T(OR=2.078,P=0.006)和C/T(OR=1.779,P=0.002)，在ICAS组中，T/T(OR=649,P=0.000)和C/T(OR=2.066，P=0.002)。 结论：重庆地区汉族人群MTHFRC677T基因多态性与颅内外动脉粥样硬化发病风险增加有关。