目的：　　本研究拟通过全外显子组测序技术探索一罕见双源癌家族肿瘤易感基因及驱动基因，并对候选基因进行生物信息学分析，期待找到与双源癌相关的体细胞突变位点及易感基因突变位点。　　方法：　　(1) 收集一个家双源癌家系的流行病学资料和家系资料，绘制家系图谱，采集组织标本（包括乳腺癌、直肠中分化腺癌、肝癌和淋巴瘤）和血液标本；　　(2) 提取样本基因组DNA，利用illumina hiseq 2500平台对所有样品进行全外显子组测序；　　(3)利用Varscan2筛选该家族的体细胞突变基因，利用GATK筛选和分析癌症易感基因及突变位点；　　(4) 通过人类基因数据库clinvar、HGMD、OMIM、Pubmed、NCBI等查找筛选的候选基因是否已经被报道，利用SIFT、Polyphen2、FATHMM、Mutationtaster对候选基因突变位点进行致病性预测，oncomine数据库分析突变基因在相应肿瘤中的表达情况，cBioPortal数据库分析候选基因在其他肿瘤中发生突变的情况，利用GERP++、Phylop分析体细胞突变基因位点是否位于保守序列。　　结果：　　(1) 该三代双源癌家系系谱分析显示为常染色体显性遗传家系；　　(2) 最终筛选得到体细胞突变候选基因为NDUFS7，突变位点为chr19:1393289（G>C）（R168S），为未报道过的突变；　　(3) 筛选得到16个易感基因及对应的17个突变位点，分别是PGLYRP4、PEAR1、COL6A3、KIF1A、ZNF717、ZNF141、SSPO、EPPK1、ZDHHC21、CNTRL、ASCC1、OR8U1、PABPC3、NPIPB6和CCDC7基因。　　(4) NDUFS7突变位点位于保守序列中，SIFT、Polyphen2、FATHMM软件预测认为该突变位点有致病的可能性；(5) 通过GATK、SIFT、Polyphen2、FATHMM、Mutationtaster软件筛选出两个易感基因位点ASCC1（c.G14A:p.R5H）与RAB36（c.G241A:p.D81N），SIFT、Polyphen2、FATHMM、Mutation Taster软件预测该突变位点具有致病性。　　结论：(1) 本课题收集了一例罕见的三代双源癌家系，系谱分析显示为常染色体显性遗传家系；　　(2) 通过全外显子组测序我们筛选出1个体细胞突变基因位点NDUFS7（p.R168S）和2个易感基因位点ASCC1（c.G14A:p.R5H）与RAB36（c.G241A:p.D81N）；　　(3) 我们首次报道NDUFS7可能为该双源癌家系的驱动基因，ASCC1与RAB36可能为双源癌易感基因。