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采用标准化的严重程度评分(CalibratedSeverityScore,CSS)评估由第二版孤独症诊断观察量表(AutismDiagnosticObservationSchedule,SecondEdition,ADOS-2)测评诊断为孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorder,ASD)患儿ASD的症状严重程度,并随访观察患儿症状严重程度的变化趋势,探讨与严重程度变化有关的因素.探究儿童孤独症谱系障碍的诊断稳定性以及影响诊断稳定性的因素. 第一部分研究 收集2013年9月至2017年3月在温州医科大学附属第二医院儿童康复科门诊首次诊断为孤独症谱系障碍(ASD)或孤独症(Autism)的54例患儿,其中男性47例,女性7例,由2名经验丰富的儿童心理医生和儿童康复医生对入选研究对象进行临床诊断,根据抚养者所提供的病史,以及美国精神障碍诊断与统计手册第五版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition,DSM-V)中ASD的诊断标准.再由专业资质认证的施测者对研究对象进行第二版孤独症诊断观察量表(ADOS-2)的诊断评估,得到ADOS-2中的社交影响(SocialAffect,SA)得分和重复刻板行为(RestrictedRepetitiveBehavior,RRB)得分,将分数换算成标准化的严重程度评分(CSS),根据CSS的分数分成非谱系障碍(NS)、孤独症(Autism)和孤独症谱系障碍(ASD)3个诊断.根据患儿的年龄选择Gesell发育量表、韦氏幼儿智力量表第四版或韦氏儿童智力量表第四版进行评估.排除标准:1.雷特综合征、脆性X综合征,以及其他由已知的遗传缺陷或遗传性代谢疾病引起的综合症;2.脑损伤;3.伴随运动或感觉障碍;4.视力障碍、听力障碍.对患儿进行跟踪随访,54例患儿均在孤独症培训机构进行应用行为分析、早期介入丹佛模式、结构化教学、语言交流沟通训练、人际关系发展干预等综合训练.6个月后,电话邀请患儿第二次入院,评估患儿的ADOS-2,并再次根据患儿的年龄选择Gesell发育量表、韦氏幼儿智力量表第四版或韦氏儿童智力量表第四版进行评估.Gesell发育量表的年龄当量差值与实足年龄差值的比值得到受试者2次测评之间认知的进步速率.将Autism、ASD统称为ASD,根据2次的诊断结果得到ASD-ASD组和ASD-NS组.再根据初次测评ADOS-2的年龄分成0-36月、37-72月2个年龄段.在ASD-ASD组中结合CSS分数分成ASD-ASD(CSS不降低)组和ASD-ASD(CSS降低)组.收集并分析患儿2次的诊断、诊断年龄、CSS分数、DQ/IQ值、ADOS-2A1值,将收集的数据资料整理后输入SPSS19.0统计软件进行统计学分析,计数资料以例数表示,计量资料以均数±标准差(Mean±SD)表示,多个不同时间点比较采用重复测量方差分析.P<0.05表示其差异有统计学意义.以α=0.05作为显著性检验水准. 第二部分研究 收集2013年9月至2017年3月在温州医科大学附属第二医院儿童康复科门诊首次诊断为非谱系障碍(Nonspectrum,NS)的12例患儿,其中男性8例,女性4例,诊断方法同第一部分的研究,根据2次的诊断结果得到NS-ASD组和NS-NS组.收集并分析患儿2次的诊断、诊断年龄、CSS分数、DQ/IQ值、ADOS-2A1值,统计方法同第一部分的研究. 第一部分研究 1.54例受试者中,ASD-ASD组有48例,ASD-NS组有6例,0-36月的年龄段中,2组共有31例,诊断稳定的为26例,故诊断稳定率为83.87%,37-72月的年龄段中,2组共有23例,诊断稳定的为22例,故诊断稳定率为95.65%,0-72月的年龄段的诊断稳定率为88.89%. 2.ASD-ASD(CSS不降低)组与ASD-ASD(CSS降低)组2个年龄段前后的ADOS-2A1项的分数变化有统计学意义(P<0.01).在ASD-ASD(CSS不降低)组中,0-36月与37-72月2个年龄段前后的DQ/IQ值无明显的统计学差异(P>0.05),ASD-ASD(CSS降低)组,0-36月与37-72月2个年龄段前后DQ/IQ值的差异有统计学意义(P<0.05).ASD-ASD(CSS降低)组中,有8例受试者的进步速率>1,其中0-36月年龄段的有3例,37-72月年龄段的有5例;ASD-ASD(CSS不降低)组中,有6例受试者的进步速率>1,其中0-36月年龄段的有3例,37-72月年龄段的有3例. 3.ASD-NS组,0-36月与37-72月2个年龄段前后2次测评得到的CSS值变化有统计学意义(P<0.01).A1值、DQ/IQ值的变化均有统计学意义(P<0.05).0-36月年龄段中有3例受试者进步速率>1,37-72月年龄段中有1例受试者进步速率>1. 第二部分研究 1.12例受试者中,NS-ASD组有6例,NS-NS组有6例. 2.NS-ASD组的CSS值、A1值、DQ/IQ值变化均有统计学意义(P<0.05).NS-ASD组的6例受试者虽然延迟诊断为ASD,但其语言能力、认知情况仍有进步.NS-NS组的A1值、DQ/IQ值变化均有统计学意义(P<0.05). 早期得到的孤独症谱系障碍诊断,有较高的稳定性.CSS分数的变化与DQ/IQ值、ADOS-2A1值有关.随着时间的发展,所有ASD儿童的认知水平(DQ/IQ值)都有不同程度的提高,但诊断不稳定组儿童的认知水平提高幅度更大. 孤独症谱系障碍程度的发展有不同的轨迹,影响因素有初始的认知能力、初始诊断年龄、干预时间、干预方法等.干预可以提高认知水平,早期干预效果好.